Au-delà du canal ionique.
Author Archives: Alberto Alcantud
Mutations « de novo ».
Ces dernières années, les mutations « de novo », celles qui ne sont héritées d’aucun des parents, ont acquis une importance particulière en neurologie pédiatrique, pour plusieurs raisons :
Quand deviner une maladie génétique ?
The diagnostic suspicion is based on 3 pillars: There are several diagnostic strategies, which can be grouped into:
Quand devons-nous soupçonner une erreur congénitale du métabolisme ?
Les erreurs congénitales du métabolisme sont des maladies habituellement d'héritage autosomique récessive (malgré l'existence de certains liés au X), et qui dans certains cas sont susceptibles de traitement curatif, ce qui est important pour identifier les plus tôt.
Développement moteur.
Pelirouge.
La couleur des cheveux peut être un marqueur biologique de certaines maladies (hypopigmentation), ce qui rend important de connaître la distribution géographique de certains caractères cliniques de base génétique.
Drapeaux rouges du développement cérébral (indicateurs d'alerte).
Troubles du développement de la voie visuelle (et du coquillage optique).
L'âlbinisme ocular-cutané est un trouble génétique qui conditionne non seulement une rétinopathie, mais d'autres altérations dans le développement embryologique du parcours visuel et par conséquent du neurodéveloppement. La principale conséquence est une perte de la stereopsis. Il existe d'autres troubles du neurodéveloppement qui partagent également des caractéristiques avec l'âlbinisme ocular-cutané, comme le syndrome...
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Préférence brachiale avant les 2 ans d'âge.
Le développement de la lateralité est l'une des curiosités de la neurologie pédiatrique qui se produit pendant le neurodéveloppement, et c'est une conséquence directe de l'anatomie humaine (l'existence d'un cerveau divisé en deux hemisphères cerebraux) et du processus de spécialisation progressive qui a lieu pendant l'apprentissage, dans lequel certaines zones …
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Exploration dismorphologique.
Quand devinez une maladie génétique ?