Tumeurs du système nerveux central pédiatriques.

Tumeurs pédiatriques du système nerveux central (SNC) Les tumeurs du SNC représentent les tumeurs solides les plus courantes chez l'enfant et la deuxième cause globale de cancer chez l'enfant après les leucémies. Ils sont localisés majoritairement dans la fosse postérieure (sous-tentorielle) contrairement aux adultes. Types histologiques fréquents Astrocytome pilocytaire : OMS Grade I,…

Trajectoire de développement de la LMD (leucodystrophie métachromatique).

Leucodystrophie métachromatique (MLD) : trajectoires de développement La leucodystrophie métachromatique est une maladie de stockage lysosomal héréditaire autosomique récessive caractérisée par un déficit de l'enzyme arylsulfatase A (ARSA), provoquant l'accumulation de sulfatides et une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique. Formes cliniques et trajectoire tardive de l'enfance (typique) : elle se manifeste entre le premier…

Trajecto de développement des LNC.

Lipofuscinose neuronale céroïde (CLN) : trajectoires de développement La lipofuscinose neuronale céroïde (CLN), communément appelée maladie de Batten, regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives rares à base lysosomale caractérisées par l'accumulation intralysosomale de matériel fluorescent de lipofuscine céroïde. Cheminement courant des symptômes Perte progressive et rapide de l'acuité visuelle conduisant à la cécité (à...