Archivos del autor:Alberto Alcantud

Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).

Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer …

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Trayectorias de desarrollo de las CLN.

Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a …

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Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.

MPS-I (Hurler) MPS-I, también conocida como enfermedad de Hurler, es una condición genética grave que pertenece a la familia de las enfermedades de la desmielinización progresiva. Este trastorno es causado por la deficiencia de la enzima álcalina glucosidasa (GAA), que es crucial para la descomposición de moléculas llamadas heparan sulfatos. La acumulación de heparan sulfatos …

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Esclerosis tuberosa.

Esclerosis Tuberosa La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea caracterizada por una afectación significativa del sistema nervioso central (SNC) y un aumento del riesgo de padecer tumores y afectación de otros órganos. Fenotipo Temprano La esclerosis tuberosa puede manifestarse tempranamente con diversas alteraciones, como las visualizadas en las imágenes 1 y 2 (Figuras 1 y …

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Tratamiento no farmacológico del TDAH.

Introducción al TDAH El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es una condición neurológica crónica que se caracteriza por dificultades en la regulación de la atención y control motor. Afecta a aproximadamente 5% de los niños y adolescentes y persiste en un 30% de los casos en la edad adulta. Entendimiento Fisiopatológico del …

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Síntomas de alarma de TEA.

Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectuality Autista (TEA) es crucial para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los …

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Red asociativa del Camp de Morvedre.

Red Asociativa en la Comarca del Camp de Morvedre La comarca del Camp de Morvedre cuenta con una estructura colaborativa de asociaciones orientadas a la inclusión, apoyo familiar e intervención terapéutica de menores con diversidad funcional y necesidades del neurodesarrollo. Esta red facilita el acceso a gabinetes terapéuticos locales, recursos recreativos adaptados y canales de …

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Cuestionarios de cuantificación de síntomas de TDAH.

Los cuestionarios estandarizados para la cuantificación de síntomas del TDAH son una herramienta indispensable en el dia a dia para poder evaluar la necesidad y la adecuación del tratamiento farmacológico. Un tratamiento óptimo será aquel que consiga el mejor beneficio sintomático con la menor presencia de efectos adversos. Resumen de herramientas diagnósticas disponibles en la …

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