重篤かつ進行性の神経障害を引き起こすジストニアを引き起こす一連の遺伝性疾患があり、当院では神経症状を劇的に解決する非常に効果的な治療法を持っています。そのため、これらの疾患を知ることが必要です。
Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
在胎期間の割に小さい。
難聴と神経小児科。
私たちの国では、新生児の難聴に対する普遍的なスクリーニングが行われています。ただし、スクリーニングでは（出生時に存在する）先天性難聴のみが検出されることに留意する必要があります。神経小児科の診察が難聴の子供にとって医療制度への入り口となり得る理由は 2 つあります。
神経発達障害。
クロマチノパシー。
シナプトパシー。
小児神経学で臨床的に興味深いシナプトパシーの例: 神経発達障害に関連するシナプトパシーを専門とするスペインの研究グループがあります。
交通障害。
神経学的関与を伴う SLC 交通障害と特定された治療法。治癒的治療を受けていなくても、神経症状を伴うその他の SLC 輸送障害。その他の非 SLC 交通障害:
アンチセンスオリゴヌクレオチド。
アンチセンス オリゴヌクレオチドは、神経因性疾患の治療のために市場で利用できる最初の遺伝子治療 (遺伝暗号を変更しないため、実際にはアンチセンス RNA 治療) です。これらは、エクソンスキッピング (デュシェンヌ) またはエクソンインクルージョン (AME) 技術に基づいています。ジストロフィーの治療法も間もなく利用可能になるでしょう…
スプライセオパチー。
さまざまなメカニズムを通じてスプライシングに直接的または間接的に影響を与える病気が複数あります。病原性を実証するための戦略。
POCS
POCS: 連続波状睡眠スパイク 連続波睡眠スパイク (POCS) は、深い睡眠中にてんかん重積状態が存在することを特徴とする年齢依存性のてんかん性脳症で、重要な認知行動への影響を伴います。ペネロペ症候群としても知られています。ランダウ・クレフナー症候群（またはてんかん・失語症スペクトラム）は、この病気のサブタイプです。