有一组导致肌张力障碍的遗传性疾病，会产生严重的进行性神经损伤，对此我们有高效的治疗方法，可以显着解决神经症状，这就是为什么有必要了解它们：
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小于胎龄。
耳聋和神经儿科。
在我国，我们对新生儿听力损失进行了普遍筛查。然而，有必要记住，筛查只能检测先天性耳聋（出生时就存在）。在两种情况下，神经儿科咨询可以成为耳聋儿童进入卫生系统的门户：……
神经发育障碍。
染色质病。
突触病。
儿科神经病学中具有临床意义的突触病示例：有一个西班牙研究小组致力于与神经发育障碍相关的突触病。
运输病。
SLC 转运病涉及神经系统并确定治疗方法。其他具有神经系统症状的 SLC 转运病，即使没有治愈性治疗。其他非 SLC 转运病：
反义寡核苷酸。
反义寡核苷酸是市场上第一种用于治疗神经遗传疾病的基因疗法（实际上是反义RNA疗法，因为它们不修改遗传密码）。它们基于外显子跳跃 (Duchenne) 或外显子包含 (AME) 技术。营养不良的治疗也将很快推出……
剪接病。
有多种疾病通过各种机制直接或间接影响剪接。证明致病性的策略。
POCS
POCS：连续波状睡眠尖峰 连续波状睡眠尖峰（POCS）是一种年龄依赖性癫痫性脑病，其特征是在深度睡眠期间出现癫痫持续状态，并具有重要的认知行为影响。它也被称为佩内洛普综合症。朗道-克莱夫纳综合征（或癫痫失语症谱系）是这种疾病的一种亚型，在......