Author Archives: アルベルト・アルカントゥド

深いイントロン変異。

大規模エクソーム配列決定は、単一遺伝性メンデル病の遺伝子診断における最も費用効率の高い戦略ですが、それ自体の設計によって課せられた制限があります。つまり、イントロン領域の配列決定が含まれていないということです。全ゲノムの大規模解読はすでに可能になっていますが、それでもなお、バイオインフォマティクス技術と科学の蓄積は…

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ロープを伸ばす。初めて診断が下りなかったとき。

私たちは、神経発達障害のある子供を評価していますが、この点に関して示唆的なデータ (たとえば、複数の関連先天奇形) が提示されているため、遺伝的原因の存在が疑われます。 aCGHを実施しましたが、結果は正常でした。また、臨床エクソーム (メンデリオーマ) も実施しましたが、これについては情報が得られていません…

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