Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Author Archives: Alberto Alcantud
Mutations introniques profondes.
Le séquençage massif de l'exome, en tant que stratégie la plus rentable dans le diagnostic génétique des maladies mendéliennes monogénétiques, présente une limitation imposée par sa propre conception : il n'inclut pas le séquençage des régions introniques. Il est déjà possible de réaliser un séquençage massif de l’ensemble du génome, mais néanmoins, technologies bioinformatiques et accumulation scientifique…
Suppressions intragéniques (délétions au niveau de l'exon).
Encéphalomyélite pédiatrique associée aux anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Tendre la corde. Quand le diagnostic n’arrive pas du premier coup.
Nous évaluons un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental, chez lequel nous soupçonnons l'existence d'une cause génétique car il présente des données évocatrices à cet égard (malformations congénitales multiples associées, par exemple). Nous avons réalisé une aCGH qui s'est révélée normale. Nous avons également réalisé un exome clinique (mendéliome) qui ne nous a pas apporté d’informations…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
Mosaïcisme et neuropédiatrie.
PCI : Traitements avec preuves scientifiques.
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Neuroichtyose.
Feuille de route CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/