Author Archives: Альберто Алькантуд

Глубокие интронные мутации.

Массивное секвенирование экзома, как наиболее экономически эффективная стратегия генетической диагностики моногенетических менделевских заболеваний, имеет ограничение, налагаемое его собственным дизайном: оно не включает секвенирование интронных областей. Уже сейчас можно провести массовое секвенирование всего генома, но тем не менее, биоинформационные технологии и научные накопления…

Continue reading «Mutaciones intrónicas profundas.»

Растягивание веревки. Когда диагноз приходит не с первого раза.

Мы обследуем ребенка с нарушением нервно-психического развития, у которого мы подозреваем существование генетической причины, поскольку он представляет наводящие на размышления данные в этом отношении (например, множественные связанные врожденные пороки развития). Мы сделали aCGH, который оказался нормальным. Мы также провели клиническое исследование (менделиома), которое не дало нам информации…

Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»