臨床病歴で特定できる主な危険因子は、ASD の兄の存在であり、ASD の兄がいる子供の 5 人に 1 人は 3 歳の時点で ASD と診断され、男の子でより一般的です。親の年齢も危険因子です…
Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
先天性サイトメガロウイルス。
先天性CMVの診断のための生後2週間の尿中CMV PCRの適応症。
aCGH を実行するための基準。
アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）は、AAP、AAN、ISCA、およびACMGの臨床ガイドラインに従って、全体的な発達遅延/知的障害および/または多発性先天奇形を持つ小児における第一選択の相補的遺伝子検査です。 1. モエシュラー JB、シェベル M;遺伝委員会 知的障害児の総合的評価 …
ASD-ID併存診断と遺伝子診断。
神経眼科検査。
神経眼科は複雑な分野であり、通常は規制された研修はありません。いくつかの専門分野にまたがるため、各専門家の責任を決定することが困難になります。 「神経眼科をあなたの指先で」の Web サイトには、神経眼科の基礎となる神経科学に関する教育ビデオがあります。のウェブサイトでは…
小児緩和ケア。
スペイン小児緩和ケア協会のウェブサイトには、行動プロトコルと臨床実践ガイドが掲載されています。
遺伝子技術:
さまざまな遺伝子技術は何のためにあるのでしょうか?各技術ではどのような種類の変異を検出できますか?
TR（タンデムリピート）障害。
1. ユニットサイズによる分類 2. それらが不安定である理由 (共通のメカニズム) 臨床結果: 遺伝的予期 = この増加する減数分裂の不安定性の表現型の発現 (疾患に応じて父性または母性の偏り)。 3. リピート（STR ブロック）の位置に応じた 3 つのメカニズム A) コーディングエクソン、トリプレット (CAG=polyQ) B) 非コーディング領域 (UTR、イントロン)、大規模な拡張…
aCGH 時代の核型:
核型分析が依然として分子診断技術よりも優れている適応症:
驚くべき突然変異！
注目すべき変異データベース このリソースは、神経小児科学および神経発達遺伝学において関連する臨床的影響または注目すべき科学的関心を持つ病原性変異および遺伝子変異の最新のレジストリを提供します。表現型の直接的な相関関係を持つ、イオン チャネル (SCN1A、KCNQ2) およびニューロン トランスポーターのバリアントに関する詳細な注釈が含まれています。