Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Author Archives: Alberto Alcantud
Pica bei neurologischen Entwicklungsstörungen.
Analyseprotokoll: Stuhlkultur und Parasiten. Hämogramm und Biochemie mit Eisen- und Zinkstoffwechsel. Serologie extraintestinaler Parasiten (insbesondere Toxokariasis, wenn Geophagie vorliegt*).
Vererbungsmuster.
Mendelianisch: Autosomal-dominant. Autosomal-rezessiv. X-chromosomal. Nicht-Mendelian: Prägung. Mosaikismus. Dynamische Mutationen (kurze Tandemwiederholungen).
Überwachung von Neugeborenen mit hohem biologischem Risiko.
Gesundheitsprotokoll für Frühgeborene (32–36 Sek.).
X-chromosomale Vererbung mit weiblicher Anfälligkeit.
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
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Beurteilung der neurologischen Entwicklung.
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
Durch Sequenzierung nicht diagnostizierbare Krankheiten.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Protokoll zur Neubewertung und Neuklassifizierung von Varianten unsicherer Signifikanz (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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