Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Author Archives: Alberto Alcantud
Pica dans les troubles neurodéveloppementaux.
Protocole d'analyse : Culture de selles et parasites. Hémogramme et biochimie avec métabolisme ferrique et zinc. Sérologie des parasites extra-intestinaux (notamment toxocarose, si géophagie*).
Modèles d'héritage.
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Surveillance des nouveau-nés à haut risque biologique.
Protocole de santé pour prématurés tardifs (32-36 SEC).
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
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Évaluation du neurodéveloppement.
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
Maladies non diagnostiquables par séquençage.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Protocole de réévaluation et de reclassification des variantes de signification incertaine (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
Syndromes de microdélétion et de microduplication.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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