La nomenclature des variantes génétiques est standardisée et il existe des règles pour leur utilisation. Sur le site Varnomen, vous trouverez les règles d'utilisation de la nomenclature génétique.
Author Archives: Alberto Alcantud
Protocole d'interprétation EEG dans l'épilepsie pédiatrique.
Protocole pour les causes traitables.
Dans notre contexte géographique, tous les nouveau-nés se voient proposer le test du talon ou le dépistage néonatal des maladies congénitales, qui comprennent actuellement 10 maladies dans la Communauté valencienne. La directive de diagnostic clinique pour le retard global de développement et la déficience intellectuelle de l'American Academy of Neurology…
Fondation NeNe
Échelle de force MRC.
Échelle de force MRC (Medical Research Council) L'échelle du Medical Research Council (MRC) est le système de référence clinique pour évaluer et classer manuellement la force musculaire chez les patients suspectés d'une pathologie neuromusculaire ou d'une faiblesse motrice. Il est noté de 0 à 5 comme suit : Grade 0 : Il n’y a pas de contraction…
Déformations crâniennes.
Pour une évaluation adéquate des déformations crâniennes, il est nécessaire de prendre des mesures répétées des diamètres crâniens (antéropostérieur, bipariétal, oblique droit et oblique gauche), en plus du périmètre crânien. Dans les plagiocéphalies posturales, la déformation a tendance à diminuer avec le temps. Dans les craniosynostoses, la déformation a tendance à augmenter. Utilisation du craniomètre : Où acheter un craniomètre : …
Test de couverture-découverte.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
Développement du dessin.
Il existe un ensemble d'étapes de développement du dessin qui sont présentées de manière stéréotypée chez tous les individus et qui sont liées au processus de neurodéveloppement. Il existe plusieurs conditions préalables à leur développement : Développement de la motricité globale. Développement de la motricité fine, et au sein de celle-ci, celui de la pince numérique, et donc...
Maturation du tonus musculaire.
https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/4/8/e199/87007/Historical-PerspectivesNeurologic-Maturation-of?redirectedFrom=fulltext
Reflet rouge.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
