Die Nomenklatur genetischer Varianten ist standardisiert und es gibt Regeln für ihre Verwendung. Auf der Varnomen-Website finden Sie die Regeln für die Verwendung der genetischen Nomenklatur.
Author Archives: Alberto Alcantud
EEG-Interpretationsprotokoll bei pädiatrischer Epilepsie.
Protokoll für behandelbare Ursachen.
In unserem geografischen Kontext wird allen Neugeborenen ein Fersentest oder ein Neugeborenen-Screening auf angeborene Krankheiten angeboten, zu denen derzeit in der valencianischen Gemeinschaft zehn Krankheiten gehören. Die klinische Diagnoserichtlinie für globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung der American Academy of Neurology…
NeNe-Stiftung
MRC-Stärke-Skala.
MRC-Kraftskala (Medical Research Council) Die Skala des Medical Research Council (MRC) ist das klinische Referenzsystem zur manuellen Beurteilung und Einstufung der Muskelkraft bei Patienten mit Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung oder motorische Schwäche. Sie wird wie folgt von 0 bis 5 eingestuft: Grad 0: Keine Kontraktion …
Schädeldeformitäten.
Für eine adäquate Beurteilung von Schädeldeformitäten ist neben dem Kopfumfang auch die wiederholte Messung der Schädeldurchmesser (anteroposterior, biparietal, rechtsschräg und linksschräg) erforderlich. Bei posturalen Plagiozephalien neigt die Deformität dazu, mit der Zeit abzunehmen. Bei Kraniosynostosen nimmt die Deformität tendenziell zu. Verwendung des Kraniometers: Wo kann man ein Kraniometer kaufen: …
Cover-Uncover-Test.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
Zeichnungsentwicklung.
Es gibt eine Reihe von Stadien der zeichnerischen Entwicklung, die bei allen Menschen stereotyp dargestellt werden und mit dem neurologischen Entwicklungsprozess zusammenhängen. Für ihre Entwicklung gibt es mehrere Voraussetzungen: Grobmotorische Entwicklung. Feinmotorische Entwicklung und damit auch die des digitalen Greifers und damit...
Reifung des Muskeltonus.
https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/4/8/e199/87007/Historical-PerspectivesNeurologic-Maturation-of?redirectedFrom=fulltext
Rote Reflexion.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html