Номенклатура генетических вариантов стандартизирована и существуют правила их использования. На сайте Varnomen можно найти правила использования генетической номенклатуры.
Author Archives: Альберто Алькантуд
Протокол интерпретации ЭЭГ при детской эпилепсии.
Протокол для излечимых причин.
В нашем географическом контексте всем новорожденным предлагается пройти пяточный тест или неонатальный скрининг на врожденные заболевания, которые в настоящее время в Валенсийском сообществе включают 10 заболеваний. Руководство по клинической диагностике глобальной задержки развития и умственной отсталости от Американской академии неврологии…
Фонд НеНе
Шкала силы MRC.
Шкала силы MRC (Совета медицинских исследований) Шкала Совета медицинских исследований (MRC) представляет собой клиническую справочную систему для ручной оценки и оценки мышечной силы у пациентов с подозрением на нервно-мышечную патологию или двигательную слабость. Он оценивается от 0 до 5 следующим образом: Степень 0: Схваток нет…
Черепные деформации.
Для адекватной оценки деформаций черепа необходимо, помимо окружности головы, провести повторные измерения диаметров черепа (переднезаднего, бипариетального, правостороннего и левого косого). При постуральной плагиоцефалии деформация имеет тенденцию к уменьшению с течением времени. При краниосиностозах деформация имеет тенденцию к увеличению. Использование краниометра: Где купить краниометр:…
Тест «закрыть-открыть».
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
Развитие рисования.
Существует ряд стадий развития рисования, которые стереотипно представлены у всех людей и связаны с процессом развития нервной системы. Для их развития существует несколько предпосылок: Развитие крупной моторики. Развитие мелкой моторики, а также цифрового захвата и, следовательно...
Созревание мышечного тонуса.
https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/4/8/e199/87007/Historical-PerspectivesNeurologic-Maturation-of?redirectedFrom=fulltext
Красное отражение.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html