Author Archives: Альберто Алькантуд
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Оценка нейроразвития.
Мы понимаем развитие нервной системы как процесс приобретения навыков и способностей, осуществляемый центральной нервной системой на протяжении всего детства. Это иерархический, последовательный и стереотипный процесс, генетически закодированный, но модулируемый окружающей средой. Мы можем классифицировать развитие нервной системы по разным областям, в зависимости от навыков, которые...
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Ограничения секвенирования экзома:
Протокол переоценки и реклассификации вариантов неопределенного значения (VSI).
Результаты генетического исследования не являются окончательными, и в случае вариантов неопределенного значения необходимы дальнейшие исследования для выяснения их значения.
Синдромы микроделеции и микродупликации.
Обновленный список всех синдромов микроделеции и микродупликации можно найти на сайте Decipher. В последние годы выявляется все больше и больше синдромов микродупликации и микроделеции по мере увеличения использования aCGH в исследованиях и клинической практике. Их можно классифицировать по…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Развитие сна.
В первые годы жизни наблюдается большая вариабельность нормального сна, причем очень важные изменения происходят в продолжительности и распределении сна за короткое время, поэтому интересно иметь нормограммы:
Тяжесть РАС.
Критерии диагностики РАС.
D. Симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных сферах обычного функционирования.
Генетические заболевания среди меньшинств.
В нашем географическом регионе есть две популяции меньшинств, которые представляют интерес с генетической точки зрения, главным образом потому, что они исторически практиковали инбридинг и имеют высокую степень родства, а также потому, что они страдают от генетических узких мест, которые приводят к эффекту основателя при некоторых заболеваниях.