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Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德

晚期早产健康方案(32-36 SEC)。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2026 年 6 月 22 日Posted in新生儿

X连锁遗传与女性易感性。

在X连锁遗传中,传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性,因此,女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性,50%的概率怀上女性携带者。然而,这个假设只有在...

Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2026 年 6 月 22 日Posted in遗传建议和遗传。

神经发育评估。

我们将神经发育理解为中枢神经系统在整个童年时期获得技能和能力的过程。它是一个层次化、顺序化和刻板化的过程,由基因编码但受环境调节。我们可以根据技能将神经发育分为不同的领域......

Continue reading «Valoración del neurodesarrollo.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 17 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经发育

无法通过测序诊断的疾病。

外显子组测序的局限性:

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 14 日2024 年 6 月 24 日Posted in神经遗传学

不确定意义变异 (VSI) 的重新评估和重新分类协议。

基因研究的结果并不是确定的,对于意义不确定的变异,需要进一步的研究来阐明其含义。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 14 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经遗传学

微缺失和微重复综合征。

所有微缺失和微重复综合征的更新列表可以在 Decipher 网站上找到。近年来,随着 aCGH 在研究和临床实践中的使用越来越多,越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。它们可以根据...进行分类

Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 12 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经遗传学

睡眠发育。

在生命的最初几年,正常睡眠存在很大的差异,短时间内睡眠的持续时间和分布会发生非常重要的变化,这就是正常图很有趣的原因:

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经发育

自闭症谱系障碍的严重程度。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 10 日2026 年 6 月 22 日Posted in火炬

ASD 诊断标准。

D. 这些症状导致社交、职业或其他重要的日常功能领域出现临床上显着的损害。 

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 8 月 10 日2024 年 8 月 31 日Posted in火炬

少数民族人群的遗传病。

在我们的地理区域中,有两个少数民族人群从遗传学角度值得关注,主要是因为他们历史上实行近亲繁殖且血缘关系较高,而且因为他们遭受了遗传瓶颈,导致某些疾病产生了奠基者效应。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 7 月 26 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经遗传学

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