Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
神经发育障碍中的异食癖。
分析方案：粪便培养和寄生虫。铁和锌代谢的血象和生物化学。肠外寄生虫的血清学检查（尤其是弓蛔虫病，如果存在食土现象*）。
继承模式。
孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。
高生物学风险新生儿的监测。
晚期早产健康方案（32-36 SEC）。
X连锁遗传与女性易感性。
在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...
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神经发育评估。
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
无法通过测序诊断的疾病。
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
不确定意义变异 (VSI) 的重新评估和重新分类协议。
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
微缺失和微重复综合征。
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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