Neurofibromatosis tipo 1. – Neuropediatoolkit

诊断标准：

当个体满足以下 2 项或以上条件时，即可诊断 NF-1：
- 6 个或更多的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径 >5 毫米，青春期后最大直径 >15 毫米。
- 腋窝或腹股沟区域出现雀斑（雀斑）。
- 2 个或多个任何类型的神经纤维瘤，或 1 个丛状神经纤维瘤。
- 视神经胶质瘤。
- 通过裂隙灯评估发现 2 个或更多 Lisch 结节，或 2 个或更多脉络膜异常（通过 OCT 或近红外成像技术发现亮斑状结节）。
- 独特的骨病变，例如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨不愈合。
- 符合 NF-1 诊断标准的父亲或母亲。
- NF1 基因的致病性种系突变。

鉴别诊断。

其他形式的神经纤维瘤病：
- 节段性神经纤维瘤病。
- 勒吉斯综合症。
- 2 型神经纤维瘤病。
- 神经鞘瘤病。
- NF1-努南综合征（沃森综合征）。
过度生长综合症：
- Klippel-Trenaunay-Weber 综合征。
- 普罗透斯综合征。
其他具有相同色素变化的疾病：
- 麦库恩-奥尔布赖特综合症。
- 豹综合症。
- 花斑主义。
- 黑斑息肉综合征。
与神经纤维瘤混淆的其他肿瘤疾病。
- 菜单 2B。
- 纤维瘤病。
- 脂肪瘤病。
- 班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征。

症状出现的时间顺序：

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受神经纤维瘤病影响的人协会。