Neurofibromatosis tipo 1. – Neuropediatoolkit

診断基準:

NF-1 の診断は、個人が以下のうち 2 つ以上を満たす場合に確定します。
- 思春期前では最大直径が5 mmを超える6個以上のカフェオレ斑、思春期後では最大直径が15 mmを超える。
- 腋窩または鼠径部のそばかす（そばかす）。
- 任意のタイプの 2 つ以上の神経線維腫、または 1 つの叢状神経線維腫。
- 視神経神経膠腫。
- 細隙灯評価によって特定された 2 つ以上のリッシュ結節、または 2 つ以上の脈絡膜異常 (OCT または近赤外画像技術によって特定された明るい斑状結節)。
- 蝶形骨異形成、脛骨の前外側曲率、長骨の癒合不全などの特有の骨病変。
- NF-1の診断基準を満たす父親または母親。
- NF1 遺伝子における病的な生殖系列変異。

鑑別診断。

神経線維腫症の他の形態:
- 分節性神経線維腫症。
- レギウス症候群。
- 神経線維腫症2型。
- 神経鞘腫症。
- NF1-ヌーナン症候群（ワトソン症候群）。
過成長症候群:
- クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群。
- プロテウス症候群。
同じ色素変化を伴う他の病気:
- マキューン・オルブライト症候群。
- レオパード症候群。
- 斑状禿げ症。
- ポイツ・ジェガース症候群。
神経線維腫と混同される腫瘍を伴うその他の疾患。
- メニュー2B。
- 線維腫症。
- 脂肪腫症。
- バナナヤン・ライリー・ルヴァルカヴァ症候群。

症状の発症の時系列:

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神経線維腫症に罹患している人々の協会。