Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Author Archives: Альберто Алькантуд
Пика при нарушениях нервно-психического развития.
Протокол анализа: посев кала и паразиты. Гемограмма и биохимия при обмене железа и цинка. Серология внекишечных паразитов (особенно токсокароза, при наличии геофагии*).
Шаблоны наследования.
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Мониторинг новорожденных с высоким биологическим риском.
Протокол здоровья при поздних преждевременных родах (32-36 сек).
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Оценка нейроразвития.
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Протокол переоценки и реклассификации вариантов неопределенного значения (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
Синдромы микроделеции и микродупликации.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»