Neurogenetica - Neuropediatoolkit

Antecedentes familiares.

La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …

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Phenotype first approach y genotype first approach.

El “phenotype first approach” y el “genotype first approach” son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. El “phenotype first approach” (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos …

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Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.

Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …

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