Patogenicidad de una variante.

Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …

Human Phenotype Ontology

En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …

Decipher Genome Browser

Método de utilización: En tu informe de array de hibridación genómica comparada, existirá una tabla con las CNV identificadas en el paciente. En cada CNV, se identificará el cromosoma en el que se localiza, así como la posición del nucleótido de inicio y la del nucleótido de fin (habitualmente son números del órden del millón …

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