Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Criterios de realización de aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
STR (short tandem repeat) disorders.
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
Técnicas de secuenciación masiva.
Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.
En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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