Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.
Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …
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Mosaicismo y neuropediatría.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Criterios de realización de aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
STR (short tandem repeat) disorders.
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
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