Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares:
- Patogénica: Evidencia científica abrumadora que demuestra que la variante causa la enfermedad.
- Probablemente Patogénica: Alta probabilidad (>90%) de que la variante sea causal.
- Variante de Significado Incierto (VUS/VSI): No hay evidencia suficiente para clasificarla como benigna o patogénica.
- Probablemente Benigna: Alta probabilidad de que la variante no esté relacionada con la enfermedad.
- Benigna: Evidencia de que la variante es un polimorfismo común sin impacto clínico patógeno.