Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Author archives: Alberto Alcantud
Notable mutations!
Disfemia-stuttering.
Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
Springer video atlas of movement disorders.
Haz click en el icono de la esquina derecha para acceder a uno de los 97 videos que están colgados.
Guide for teachers on child neurology.
Tik Tok tics.
Dystonia myoclonus, not all tics.
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
Técnicas de secuenciación masiva.
Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Síndromes neurocutáneos.
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
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