https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Author archives: Alberto Alcantud
Pulling the rope. What to do when a diagnosis is not reached.
Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
Mosaicismo y neuropediatría.
PCI: Treatments with scientific evidence.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Neuroictiosis.
CDG roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …
Cytomegalovirus congenital.
Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
Criteria of realization of aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …