En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.
Author archives: Alberto Alcantud
Epilepsioma. Genética en la epilepsia.
La comisión de la ILAE para la genética de la epilepsia dispone de un blog llamado Beyond the Ion Channel, con revisiones sobre los distintos genes involucrados en epilepsia: The Epilepsiome.
Epilepsy Diagnosis
La ILAE dispone de una web llamada EpilepsyDiagnosis, con información sobre los distintos síndromes epilépticos y sus criterios diagnósticos, características EEG, neuroimagen y genética, así como los tratamientos farmacológicos indicados en cada caso. El registro es gratuíto, y una vez entramos en la sección de usuarios, existe un videoatlas para poder ver la semiología de …
Human Phenotype Ontology
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
Decipher Genome Browser
Método de utilización: En tu informe de array de hibridación genómica comparada, existirá una tabla con las CNV identificadas en el paciente. En cada CNV, se identificará el cromosoma en el que se localiza, así como la posición del nucleótido de inicio y la del nucleótido de fin (habitualmente son números del órden del millón …
Nutritional assessment
La valoración nutriconal de niños con enfermedades neurológicas crónicas presenta varias dificultades. Problemas cualitativos relacionados con la nutrición:
Phenomyzer
Phenomyzer es una herramienta de fenotipado de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
Neonatal MRI
El libro de RM neonatal de M. Rutherford está accesible en la web de forma gratuíta, siendo una guía indispensable para el diagnóstico y el aprendizaje de neurología neonatal.
Learning EEG
Existen múltiples recursos y atlas online de EEG, pero la página web de LearningEEG está especialmente dirigida para el aprendizaje de forma sencilla y práctica.
Washington neuromuscular.
La Universidad de Washington mantiene una página web con información precisa y breve sobre todas las enfermedades neuromusculares, su diagnóstico diferencial, métodos diagnósticos y tratamientos, un recurso inestimable dada la complejidad de este grupo de enfermedades.
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