La comisión de la ILAE para la genética de la epilepsia dispone de un blog llamado Beyond the Ion Channel, con revisiones sobre los distintos genes involucrados en epilepsia: The Epilepsiome.
Category archives: Exploraciones complementarias
Human Phenotype Ontology
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
Decipher Genome Browser
Método de utilización: En tu informe de array de hibridación genómica comparada, existirá una tabla con las CNV identificadas en el paciente. En cada CNV, se identificará el cromosoma en el que se localiza, así como la posición del nucleótido de inicio y la del nucleótido de fin (habitualmente son números del órden del millón …
Phenomyzer
Phenomyzer es una herramienta de fenotipado de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
Neonatal MRI
El libro de RM neonatal de M. Rutherford está accesible en la web de forma gratuíta, siendo una guía indispensable para el diagnóstico y el aprendizaje de neurología neonatal.