https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Category archives: Guia clínica
Semiología de los trastornos del movimiento pediátricos.
Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
Chromosomes in the ring.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Pediatric dentistry in special patients.
Clínica Odontológica de la Universidad de Valencia. Clínica Odontológica de Cruz Roja.
Classification of epilepsies of the ILAE Task Force.
Transmissible epilepsy and development.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
When to suspect a genetic disease?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
When do you suspect an error congenital metabolism?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.