Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews
の Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos trastornos genéticos.
Métodos de Pruebas Genéticas
Secuencia de Análisis: Este método implica la secuenciación completa de genes relacionados con el trastorno genético en cuestión. Se utiliza para identificar mutaciones en el genoma que pueden causar el trastorno. Por ejemplo, en la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy (DMD), la secuenciación completa del gen DMD puede revelar múltiples mutaciones que causan la enfermedad. La interpretación de los resultados requiere un entendimiento profundo de la fisiología muscular y la bioquímica de la síntesis de proteínas musculares.
Análisis Gene-targeted: Este método se centra en la búsqueda de mutaciones específicas en genes asociados con el trastorno. Por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, el análisis gene-targeted se dirige específicamente al gen HTT para identificar expansiones de trinucleótico CAG que están asociadas con el desarrollo de la enfermedad. La interpretación de los resultados requiere un conocimiento detallado de la genética de la enfermedad de Huntington.
Utilidad Clínica
La utilización de estos métodos de pruebas genéticas puede proporcionar diagnósticos precisos y orientar el plan de tratamiento. Por ejemplo, en la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy, el diagnóstico preciso a través de la secuenciación genética permite la implementación de medidas de apoyo respiratorio temprano, lo que mejora la calidad de vida del paciente.
Caso Típico
Un caso típico es un paciente de 5 años con miopatía progresiva. La secuencia genética reveló múltiples mutaciones en el gen DMD, lo que permitió un diagnóstico preciso de la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy. Este diagnóstico permitió la implementación de terapias de apoyo respiratorio y nutricional tempranas, mejorando significativamente la progresión de la enfermedad.
Pitfalls Diagnósticos
Es importante tener en cuenta que el análisis gene-targeted puede fallar si la expansión de trinucleótico CAG está fuera de los límites de detección del método utilizado. En algunos casos, puede ser necesario utilizar un método de secuencia más sensible para detectar mutaciones pequeñas o intrónicas.
Discusión Clínica
La interpretación de los resultados de estas pruebas genéticas requiere una evaluación multidisciplinaria. Los neurológicos, genetistas y bioinformáticos deben trabajar juntos para interpretar los resultados y derivar conclusiones clínicamente significativas. La integración de estos datos con la historia clínica y los hallazgos físicos es crucial para el diagnóstico y el seguimiento de las enfermedades genéticas.
| 15q13.3 反復的な削除 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel15q13_3/ | CNV |
|---|---|---|
| 16p11.2 反復的な削除 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/del16p11_2/ | CNV |
| 16p12.2 反復的な削除 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel16p12_2/ | CNV |
| 17q12 再発性欠失症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q12/ | CNV |
| 17q12 反復的な重複 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup17q12/ | CNV |
| 1q21.1 反復性欠失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel1q21_1/ | CNV |
| 21-ヒドロキシラーゼ欠損性先天性副腎過形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cah/ | CNV |
| 22q11.2 欠失症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q11deletion/ | CNV |
| 3q29 再発性欠失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel3q29/ | CNV |
| 7q11.23 重複症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup7q11_23/ | CNV |
| アベータリポタンパク血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ab-lipo-p/ | 代謝性疾患 |
| 無セルロプラスミン血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/ | 代謝性疾患 |
| 軟骨無形成症 1B 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achon1b/ | |
| 軟骨無形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achondroplasia/ | |
| アクロマトプシア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achm/ | 眼科 |
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npab/ | 代謝 |
| ACTG2 内臓筋症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/actg2-dis/ | |
| 急性間欠性ポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aip/ | 代謝 |
| ADAMTSL4 関連の眼疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adamtsl4-eyes/ | 眼科 |
| ADCY5 ジスキネジア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/ | |
| アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/ | 代謝性疾患 |
| アデノシンデアミナーゼ2欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada2-def/ | 自己炎症性疾患または免疫不全 |
| アデノシンデアミナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada/ | 自己炎症性疾患または免疫不全 |
| ADNP関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnp-dis/ | |
| 成人リフサム病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/ | 代謝性疾患 |
| アイカルディ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aic/ | 神経小児科 |
| アイカルディ・グティエール症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ags/ | 神経小児科 |
| AIP 家族性孤立下垂体腺腫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipa/ | 腫瘍学的な |
| アラジール症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alagille/ | 症候群 |
| アレクサンダー病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alexander/ | 神経小児科 |
| アルカプトン尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/ | 代謝 |
| ALK関連神経芽細胞性腫瘍の感受性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alk-nbs/ | 腫瘍学的な |
| アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/ | 神経小児科 |
| α-1アンチトリプシン欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/ | 肺学 |
| α-マンノシドーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/ | 代謝 |
| アルファサラセミア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/ | 血液学的 |
| アルファサラセミア X 連鎖知的障害症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/ | 症候群 |
| ALPK1関連の自己炎症性疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpk1-auto/ | 自己炎症性および免疫不全 |
| アルポート症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alport/ | 腎臓学 |
| ALS2関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iahsp/ | |
| アルストローム症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alstrom/ | |
| アルツハイマー病の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alzheimer/ | |
| 筋萎縮性側索硬化症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-overview/ | 神経系 |
| アンデルセン・タウィル症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/ | 心臓病 |
| アンドロゲン不応症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/ | 内分泌学的 |
| エンジェルマン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/ | 神経小児科 |
| ANKRD17関連神経発達症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd17-nds/ | 神経小児科 |
| ANKRD26関連血小板減少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd26/ | 血液学的 |
| ANO5 筋肉疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ano5-md/ | 神経小児科 |
| AP-4 関連の遺伝性痙性対麻痺 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ap4-def/ | 神経小児科 |
| APC関連ポリポーシス状態 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fap/ | 腫瘍学的な |
| アペール症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apert/ | 症候群 |
| APOB関連の家族性低ベタリポタンパク質血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apob-hbl/ | 代謝 |
| アルギナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/ | 代謝 |
| アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/ | 代謝 |
| ARID1B 関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arid1b-dis/ | 神経小児科 |
| 芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aadc-def/ | 代謝 |
| 不整脈原性右室心筋症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arvd/ | 心臓病 |
| ARSACS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/ | 神経小児科 |
| 動脈蛇行症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arterial-t/ | 心臓病 |
| アリールスルファターゼA欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mld/ | 代謝 |
| ASAH1 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asah1/ | |
| アスパラギン合成酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/as-def/ | 代謝 |
| アスパルチルグルコサミン尿 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/agu/ | 代謝 |
| ASPM原発性小頭症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aspm-pm/ | 神経小児科 |
| ASXL3関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asxl3/ | |
| 眼球運動失調を伴う運動失調 タイプ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/ | 神経小児科 |
| ビタミンE欠乏症による運動失調 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/ | 神経小児科 |
| 運動失調・毛細血管拡張症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/ | 神経小児科 |
| ATN1関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/atn1-ndd/ | 神経小児科 |
| ATP1A3 関連の神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rapid-odp/ | 神経小児科 |
| ATP6V0A2関連皮膚弛緩 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cutis-laxa/ | 症候群 |
| ATP7A関連の銅輸送障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/ | 神経小児科 |
| ATP8B1欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfic/ | |
| オークライン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/au-kline/ | |
| 自己免疫性リンパ増殖症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alps/ | 自己炎症性および免疫不全 |
| 聴覚特徴を伴う常染色体優性てんかん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peaf/ | 神経小児科 |
| 常染色体優性ロビノウ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob-ad/ | 症候群 |
| 常染色体優性睡眠関連運動亢進（運動亢進）てんかん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnfle/ | 神経小児科 |
| 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 – MUC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd1/ | 腎臓学 |
| 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 – REN | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-nfj2/ | 腎臓学 |
| 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 – UMOD | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/ | 腎臓学 |
| 常染色体優性TRPV4疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2c/ | |
| 常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/ | 皮膚科 |
| 常染色体劣性多発性嚢胞腎 – PKHD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ar/ | 腎臓学 |
| アイメ・グリップ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ayme-gripp/ | |
| バックマン・バップ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bachmann-bupp/ | |
| ボーラー・ジェロルド症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/ | |
| BAP1腫瘍素因症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bap1-tpds/ | 腫瘍学的な |
| バライツァー・ウィンター脳前頭顔面症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/baraitser-winter/ | 症候群 |
| バルデ・ビードル症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/ | 神経小児科 |
| バース症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/ | 腎臓学 |
| BCL11A関連の知的障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcl11a-id/ | 神経小児科 |
| ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/ | 症候群 |
| ベラルディネリ・ザイプ先天性リポジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bscl/ | |
| ベストロフィノパシー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bvd/ | |
| ベータプロペラタンパク質に関連する神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpan/ | 神経小児科 |
| ベータサラセミア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/b-thal/ | 血液学的 |
| ビエッティ結晶性ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/ | |
| ビオチニダーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/ | 代謝 |
| ビオチンチアミン反応性大脳基底核疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgd-biotin/ | 神経小児科 |
| バート・ホッグ・デュベ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/ | |
| 眼瞼包茎、眼瞼下垂、および内視鏡逆症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpes/ | 症候群 |
| ブルーム症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bloom/ | 腫瘍学的な |
| ボーリング・オピッツ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bohring-opitz/ | 症候群 |
| 鰓眼顔面症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/ | 症候群 |
| 鰓耳腎スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/ | 症候群 |
| BRCA1 および BRCA2 関連の遺伝性乳がんおよび卵巣がん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brca1/ | 腫瘍学的な |
| ブルガダ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brugada/ | 心臓病 |
| ブライアント・リー・ボージ神経発達症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brylib/ | 神経小児科 |
| BSCL2関連神経疾患/セイピノパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg17/ | 神経小児科 |
| C3 糸球体症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpgn/ | 腎臓学 |
| C9orf72 前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-ftd/ | 神経系 |
| CACNA1C 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/ | 神経小児科 |
| カダシル | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/ | 神経小児科 |
| キャフィー病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/ | |
| カルパイノパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lgmd2a/ | 神経小児科 |
| カンポメリック異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/ | 症候群 |
| カムラティ・エンゲルマン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ced/ | |
| カナバン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/canavan/ | 神経小児科 |
| カントゥ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cantu/ | |
| 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/ | 神経小児科 |
| 炭酸脱水酵素VA欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ca5a-def/ | 代謝 |
| 心顔皮膚症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/ | 症候群 |
| カーニー・コンプレックス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carney/ | 腫瘍学的な |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1A 欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/ | 代謝 |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt2/ | 代謝 |
| カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cact-def/ | 代謝 |
| 軟骨毛形成不全 – 無食欲性異形成スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chh/ | 皮膚科 |
| CASK障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cask-dis/ | |
| カテコラミン作動性多形性心室頻拍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/ | 心臓病 |
| CDC73関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hrpt2/ | |
| CDK13関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdk13-dis/ | 神経小児科 |
| CDKL5欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdkl5-def/ | 神経小児科 |
| CEBPA関連の家族性急性骨髄性白血病（AML） | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cebpa-aml/ | 腫瘍学的な |
| セリアック病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/celiac/ | 消化器科 |
| 脳腱性黄色腫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/ | 神経小児科 |
| シャア症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/ | |
| シャルコー・マリー・トゥース遺伝性神経障害の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt/ | 神経小児科 |
| CHCHD10関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chchd10-dis/ | |
| CHD2関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd2-dis/ | 神経小児科 |
| CHD4 神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd4-ndd/ | 神経小児科 |
| CHD7障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/ | |
| CHD8関連の過増殖を伴う神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd8-ndd-og/ | 神経小児科 |
| チェディアック東症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chediak-higashi/ | 自己炎症性および免疫不全 |
| ケルビズム | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/ | |
| 中枢神経系の髄鞘形成不全/白質の消失を伴う小児性運動失調症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/ | 神経小児科 |
| CHKB関連筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chkb-md/ | 神経小児科 |
| CHMP2B 前頭側頭型認知症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-chmp2b/ | 神経系 |
| 点状軟骨異形成症 1、X 連鎖性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdp1-xlr/ | 代謝 |
| 点状軟骨異形成症 2、X 連鎖性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-dcdp/ | 代謝 |
| 先天性関節脱臼を伴う軟骨異形成症、CHST3 関連 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/ | |
| 脈絡膜血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/ | 眼科 |
| クリスチャンソン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/christianson/ | 神経小児科 |
| 慢性肉芽腫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cgd/ | 自己炎症性および免疫不全 |
| カイロミクロン滞留症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmr/ | 代謝 |
| シトリン欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/citrin/ | 代謝 |
| シトルリン血症 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/ | 代謝 |
| 古典的エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds/ | 症候群 |
| 古典的ガラクトース血症と臨床変異型ガラクトース血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/galactosemia/ | 代謝 |
| 古典的イソ吉草酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isovaleric-a/ | 代謝 |
| CLCN2関連白質脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cc2-leuk/ | 神経小児科 |
| CLCN4関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn4-ndd/ | 神経小児科 |
| CLCN7関連の大理石病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn7/ | 神経小児科 |
| 鎖頭蓋異形成スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccd/ | 症候群 |
| CLPB欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clpb-def/ | |
| コケイン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cockayne/ | 腫瘍学的な |
| コフィン・シリス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coffin-siris/ | 神経小児科 |
| コーエン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/ | 神経小児科 |
| COL1A1/2 骨形成不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oi/ | 膠原病 |
| COL4A1 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/col4a1-dis/ | 膠原病 |
| クリスポーニ症候群を含む冷誘発性発汗症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ciss/ | 神経小児科 |
| VI型コラーゲン関連ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bethlem/ | 膠原病 |
| プラスミノーゲンアクチベーター阻害剤1の完全欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pai-1-def/ | 血液学的 |
| COMP関連の偽軟骨形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/psach/ | 症候群 |
| 先天性中枢性低換気症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ondine/ | 肺学 |
| 先天性拘縮性クモ指症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/ | 膠原病 |
| 迷路形成不全、小耳症、小歯症を伴う先天性難聴 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/df-lamm/ | 症候群 |
| 先天性横隔膜ヘルニアの概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdh-ov/ | 症候群 |
| N結合型グリコシル化の先天性疾患と多重経路の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg/ | 代謝 |
| 先天性赤血球生成異常性貧血 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cda1/ | 血液学的 |
| 先天性赤血球生成性ポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cep/ | 代謝 |
| 外眼筋の先天性線維症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/ | 眼科 |
| 先天性痛みに対する鈍感症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cip-overview/ | 神経小児科 |
| 先天的なミラーの動き | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirror/ | 神経小児科 |
| 先天性筋無力症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cms/ | 神経小児科 |
| 先天性NAD欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nad-def/ | |
| 先天性角膜実質ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/ | 眼科 |
| コルネリア・デ・ランゲ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdls/ | 症候群 |
| コステフ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/ | |
| 頭蓋外胚葉異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/ | 症候群 |
| 頭蓋骨幹異形成、常染色体優性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cranio-md/ | 症候群 |
| クレアチン欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/creatine/ | 代謝 |
| CSF1R関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/ | |
| CSNK2B関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnk2b-ndd/ | 神経小児科 |
| CTCF関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctcf-dis/ | |
| CTDP1関連の先天性白内障、顔面異形症、および神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccfdn/ | |
| CTNNB1 神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctnnb1-ndd/ | |
| CYLD皮膚症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyld-cs/ | |
| 嚢胞性線維症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cf/ | |
| シスチン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/ | |
| チトクロム P450 酸化還元酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/ | |
| ダノン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/danon/ | |
| DCTN1関連神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/ | |
| DCX関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcx/ | |
| DDX3X 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx3x-ndd/ | |
| DDX41 関連の家族性骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx41-mds/ | |
| 難聴と近視症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfn-myop/ | |
| 難聴・ジストニア・視神経障害症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/ | |
| 歯の病気 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dent/ | |
| デオキシグアノシンキナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dguok-mtddepl/ | |
| DEPDC5 関連のてんかん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/depdc5-epilepsy/ | |
| DFNA2 非症候性難聴 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfna2/ | |
| 糖尿病、6q24関連の一過性新生児 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmtn/ | |
| ダイヤモンドブラックファン貧血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diamond-b/ | |
| 地殻異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diastrophic-d/ | |
| DICER1 腫瘍の素因 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pp-blastoma/ | |
| ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/ | |
| 拡張型心筋症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-ov/ | |
| 細胞内コバラミン代謝障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cbl/ | |
| GNAS 不活化障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnas-dis/ | |
| DLG4関連シナプトパシー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dlg4-synap/ | |
| DNAJC6 パーキンソン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnajc6-pd/ | |
| DNMT1関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnmt1-ddsn/ | |
| ドンナイ・バロー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/ | |
| ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/ | |
| DRPLA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drpla/ | |
| デュアン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duane/ | |
| ドゥアルテ変異型ガラクトース血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duarte-gal/ | |
| DYNC1H1関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dync1h1-dis/ | |
| DYRK1A症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dyrk1a-id/ | |
| ジスフェリノパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miyoshi/ | |
| 先天性角化異常症および関連するテロメア生物学的疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dkc/ | |
| 異栄養性表皮水疱症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebd/ | |
| ジストロフィノパシー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbmd/ | |
| DYT1 早期発症型孤立性ジストニア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia/ | |
| DYT-GNAL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnal-dystonia/ | |
| EBF3 神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebf3-ndd/ | |
| EED関連の過剰増殖 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eed-og/ | |
| EFEMP2関連の皮膚弛緩 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/efemp2-cutis-laxa/ | |
| ELANE関連好中球減少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyclic-n/ | |
| エル・ハッタブ・アルクラヤ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/el-hattab-alkuraya/ | |
| エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/evc/ | |
| ELN関連の皮膚弛緩 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eln-cutis-laxa/ | |
| エマニュエル症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/ | |
| EMC10関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emc10-ndd/ | |
| エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edmd/ | |
| 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eccl/ | |
| 頭頂孔の拡大 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msx2/ | |
| ENTPD1関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/entpd1-ndd/ | |
| EPB42関連の遺伝性球状赤血球症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epb42-spherocytosis/ | |
| EPG5 関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epg5/ | |
| 単純表皮水疱症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/ | |
| 幽門閉鎖を伴う表皮水疱症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eb-pa/ | |
| エピメラーゼ欠損症 ガラクトース血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gale-def/ | |
| エピソード性運動失調 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ea1/ | |
| 赤血球生成性プロトポルフィリン症、常染色体劣性遺伝 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-ar/ | |
| ESCO2 スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/ | |
| エチルマロン性脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ee/ | |
| ETV6 血小板減少症と白血病の素因 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etv6-tpl/ | |
| EXOC6B 関連の関節弛緩を伴う脊椎骨端骨形成不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exoc6b-semd/ | |
| EXOSC3 橋小脳低形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exosc3-pc-hypo-p/ | |
| EZH2関連の過剰増殖 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weaver/ | |
| ファブリー病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fabry/ | |
| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fsh/ | |
| 第 V 因子 ライデン血小板増加症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/ | |
| FAM111A関連の骨格異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fam111a-dysp/ | |
| 家族性大脳海綿体奇形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccm/ | |
| 家族性複合型低脂血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fch/ | |
| 家族性自律神経失調症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fd/ | |
| 家族性片麻痺性片頭痛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhm/ | |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlh/ | |
| 家族性高コレステロール血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperchol/ | |
| 家族性高インスリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hi/ | |
| 家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/ | |
| 家族性地中海熱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fmf/ | |
| 家族性発作性非運動原性ジスキネジア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnknd/ | |
| 家族性遅発性皮膚ポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-ct/ | |
| ファンコニ貧血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fa/ | |
| FARS2欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fars2-def/ | |
| 脂肪酸水酸化酵素に関連する神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/ | |
| FBLN5関連の皮膚弛緩 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbln5-cutis-laxa/ | |
| FBN1関連マルファン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/marfan/ | |
| FBXL4 関連脳筋症性ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbxl4-mtddepl/ | |
| ファインゴールド症候群 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/feingold/ | |
| FGFR 頭蓋骨癒合症症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/ | |
| FGFR1関連ハーツフィールド症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hartsfield/ | |
| FH腫瘍素因症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlrcc/ | |
| 進行性骨化性線維異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fop/ | |
| 線維性異形成/マッキューン・オルブライト症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mccune-albright/ | |
| FKBP14 後側弯症性エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fkbp14-keds/ | |
| FLNA欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-pvh/ | |
| FLNB障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/ | |
| フローティングハーバー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/ | |
| FMR1 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/ | |
| FOLR1関連の脳内葉酸輸送欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folr1-cft-def/ | |
| FOXG1症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxg1-ndd/ | |
| FOXP1症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp1/ | |
| FOXP2関連の言語障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp2-sl-dis/ | |
| 遊離シアル酸蓄積障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/issd/ | |
| FREM1 常染色体劣性疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/ | |
| フリードライヒ運動失調症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/ | |
| ＦＲＭＤ７関連の乳児眼振 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xl-nystag/ | |
| フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fructose1-6-def/ | |
| フラインズ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fryns/ | |
| 福山市先天性筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/ | |
| フマル酸ヒドラターゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/ | |
| G6PC3欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/g6pc3-def/ | |
| GAA-FGF14 関連の運動失調 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fgf14-ataxia/ | |
| ガブリエレ・ド・フリース症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gabriele-devries/ | |
| GAN関連の神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/ | |
| GARS1 関連の軸索神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2d/ | |
| GATA1関連血球減少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gata1/ | |
| ゴーシェ病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaucher/ | |
| GBE1 成人ポリグルコサン小体疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/ | |
| GDAP1関連の遺伝性運動神経障害および感覚神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt-4a/ | |
| 地球物理学的異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/ | |
| 乳児期の全身性動脈石灰化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaci/ | |
| 遺伝的非定型溶血性尿毒症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/husa/ | |
| 遺伝性難聴の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/deafness-overview/ | |
| 遺伝性プリオン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prion/ | |
| 遺伝性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/srns-ov/ | |
| GJB1 障害: シャルコー・マリー・トゥース神経障害 (CMT1X) および中枢神経系の表現型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtx/ | |
| GJB2関連常染色体劣性非症候性難聴 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb1/ | |
| GLB1関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm1-ganglio/ | |
| GLI3関連パリスターホール症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phs/ | |
| グルコーストランスポーター1型欠乏症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glut1/ | |
| グルタル酸血症 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glutaric-a1/ | |
| 糖原病 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd1/ | |
| 糖原病III型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd3/ | |
| 糖原病 IV 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd4/ | |
| 糖原病 V 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd5/ | |
| 糖原病 VI 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd6/ | |
| GLYT1脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glyt1-dis/ | |
| GM2活性化因子欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm2a-def/ | |
| GM3合成酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm3-def/ | |
| GNAI1関連神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnai1-ndd/ | |
| GNAO1関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnao1-dis/ | |
| GNB1 脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb1-e/ | |
| GNB5関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb5-ndd/ | |
| GNEミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibm/ | |
| GNPTAB 関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/ | |
| グレイグ頭多合指症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gcps/ | |
| GRIA2関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gria2-ndd/ | |
| GRIN1 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin1-ndd/ | |
| GRIN2A 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2a-dis/ | |
| GRIN2B 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2b/ | |
| GRIN2D関連の発達性およびてんかん性脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2d-dee/ | |
| GRN 前頭側頭型認知症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-grn/ | |
| GTP シクロヒドロラーゼ 1 欠損性ドーパ反応性ジストニア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drd/ | |
| 手足生殖器症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfg/ | |
| 血友病A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-a/ | |
| 血友病B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-b/ | |
| 免疫不全を伴う肝静脈閉塞症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vodi/ | |
| 肝赤血球生成性ポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hep/ | |
| 遺伝性運動失調症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxias/ | |
| 遺伝性コプロポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hcp/ | |
| 遺伝性びまん性胃がん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgc/ | |
| 遺伝性遠位腎尿細管アシドーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hered-drta/ | |
| 遺伝性ジストニアの概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia-ov/ | |
| 腱拘縮、ミオパシー、肺線維症を伴う遺伝性線維化性多角皮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfpoik-tmp/ | |
| 遺伝性葉酸吸収不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/ | |
| 遺伝性フルクトース不耐症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/ | |
| 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hht/ | |
| 遺伝性高レクプレキシアの概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperek/ | |
| 脳梁の形成不全を伴う遺伝性運動神経障害および感覚神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/ | |
| 遺伝性多発性骨軟骨腫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ext/ | |
| 早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/ | |
| 遺伝性腎性尿崩症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/ | |
| 圧迫麻痺を起こしやすい遺伝性神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/ | |
| 遺伝性傍神経節腫-褐色細胞腫症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/paragangliomas/ | |
| 遺伝性感覚神経障害および自律神経障害 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/ | |
| 遺伝性痙性対麻痺の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsp/ | |
| 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/ | |
| 遺伝性肺動脈高血圧症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pph/ | |
| 遺伝性胸部大動脈疾患の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/taa/ | |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hps/ | |
| HEXA障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tay-sachs/ | |
| HFE関連ヘモクロマトーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemochromatosis/ | |
| 湿潤性外胚葉異形成症 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ed2/ | |
| HIST1H1E 症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/h1-4/ | |
| HNRNPH2関連神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnph2-ndd/ | |
| HNRNPU 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnpu-ndd/ | |
| 全前脳症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpe-overview/ | |
| ホルト・オラム症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hos/ | |
| シスタチオニンβシンターゼ欠損症によるホモシスチン尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/homocystinuria/ | |
| HPRT1 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lns/ | |
| HRAS関連のコステロ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/costello/ | |
| HTRA1 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carasil/ | |
| ハンチントン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huntington/ | |
| ハンチントン病様 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hd-l2/ | |
| フプケ・ブレンデル症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huppke-brendel/ | |
| ハッチンソン・ギルフォード早老症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgps/ | |
| HYAL2欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyal2-def/ | |
| 硝子線維腫症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sys-h/ | |
| 高カリウム血症による周期性麻痺 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-pp/ | |
| ジストニアを伴う高マンガン血症 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/ | |
| ハイパーモービル・エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds3/ | |
| 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hhhs/ | |
| 家族性高リン血症腫瘍石灰沈着症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-ftc/ | |
| 肥大型心筋症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-card/ | |
| 軟骨形成不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/ | |
| 発汗性低下性外胚葉異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/ | |
| 低カリウム血症性周期性麻痺 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/ | |
| 髄鞘形成不全と先天性白内障 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypo-mcc/ | |
| 低ホスファターゼ症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hops/ | |
| IMAGe症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/image/ | |
| 骨のパジェット病および/または前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibmpfd/ | |
| 色素失調症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/ | |
| INSR関連の重度インスリン抵抗性症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/insr-ir/ | |
| IPEX症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipex/ | |
| IRF6関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vws/ | |
| ISCA1関連多発性ミトコンドリア機能不全症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca1-mmds/ | |
| ISCA2関連ミトコンドリア障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca2-mt-dis/ | |
| 孤立した古典的な皮膚 マルモラータ毛細血管拡張性先天性皮膚 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtc/ | |
| 孤立性性腺刺激ホルモン放出ホルモン (GnRH) 欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kms/ | |
| 孤立したメチルマロン酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mma/ | |
| 孤立した亜硫酸オキシダーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iso-def/ | |
| ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jln/ | |
| ジュベール症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/joubert/ | |
| 接合部表皮水疱症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebj/ | |
| 若年性ヘモクロマトーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jh/ | |
| 若年性ポリポーシス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jps/ | |
| カブキ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kabuki/ | |
| KAT6B 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/ | |
| カウフマン眼脳顔面症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kos/ | |
| KBG症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kbgs/ | |
| KCNK9 インプリンティング症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnk9-is/ | |
| KCNQ2関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bfns/ | |
| KCNQ3関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/ | |
| KCNT1関連てんかん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnt1-epilepsy/ | |
| キンドラー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kindler/ | |
| クリーフストラ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/ | |
| KMT2B関連のジストニア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2b-dystonia/ | |
| KMT2E関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2e-ndd/ | |
| クーレン・デ・フリース症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/ | |
| KPTN関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kptn-dis/ | |
| クラッベ病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/krabbe/ | |
| L1症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/ | |
| 横たわる遠位ミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpd1/ | |
| LAMA2 筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdef-cmd/ | |
| ラソステロール症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lathosterolosis/ | |
| レーベル先天性黒内障/若年性重度網膜ジストロフィーの概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lca-ov/ | |
| レーバー遺伝性視神経症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lhon/ | |
| レギウス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/ | |
| 脳幹および脊髄の関与および乳酸値上昇を伴う白質脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/ | |
| リー・フラウメニ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-fraumeni/ | |
| リポイドタンパク症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/ | |
| LMNA関連拡張型心筋症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-lmna/ | |
| LMNB1関連常染色体優性白質ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lad-ad/ | |
| ロイス・ディーツ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/loeys-dietz/ | |
| QT延長症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rws/ | |
| 長鎖ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症/三機能性タンパク質欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lchad/ | |
| ロウ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lowe/ | |
| LPIN2関連マジード症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpin2-majeed/ | |
| LRRK2 パーキンソン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lrrk2/ | |
| LTBP4 関連の皮膚弛緩 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ltbp4-cutis-laxa/ | |
| リンパ浮腫・ジスチカ症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/ | |
| リンチ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpcc/ | |
| リシン尿性タンパク質不耐症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/ | |
| リソソーム酸リパーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lal-def/ | |
| LZTR1 および SMARCB1 関連の神経鞘腫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schwann/ | |
| 悪性高熱症に対する感受性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mhs/ | |
| 小頭症を伴う下顎顔面異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/ | |
| メープルシロップ尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msud/ | |
| MAPT関連の前頭側頭型認知症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftdp-17/ | |
| マリネスコ・シェーグレン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/ | |
| 母体15q重複症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup15q/ | |
| 若者の成熟期発症型糖尿病の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mody-ov/ | |
| MBD5 ハプロ不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbd5-dis/ | |
| リソソーム酵素の上昇を伴う MBTPS1 関連脊椎骨端骨形成不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbtps1-semd/ | |
| マキューシック・カウフマン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/ | |
| マクロード神経アカントサイトーシス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/ | |
| MECP2 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rett/ | |
| MECP2重複症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/ | |
| MECR関連の神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecr-dis/ | |
| MED12 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fg/ | |
| 中鎖アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/ | |
| Megacystis-Microcolon-腸管蠕動運動亢進症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mmihs-ov/ | |
| 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mlc/ | |
| メラス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/ | |
| マーフ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/ | |
| MFN2 遺伝性運動感覚神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2a/ | |
| 小頭症性骨異形成原始小人症 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mopd2/ | |
| 小頭症・毛細血管奇形症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miccap-ms/ | |
| 線状皮膚欠陥症候群を伴う小眼球症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/microph-lsd/ | |
| MID1 関連のオピッツ G/BBB 症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opitz/ | |
| ミルロイ病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/milroy/ | |
| ミラージュ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirage/ | |
| ミトコンドリア DNA 維持欠陥の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtdna-md-ov/ | |
| ミトコンドリア DNA 関連のリー症候群スペクトル | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/narp/ | |
| ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/ | |
| ミトコンドリア神経胃腸脳症疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mngie/ | |
| ミトコンドリア短鎖エノイルCoAヒドラターゼ1欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/echs1-def/ | |
| MN1 C末端切断症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mn1-ctt/ | |
| モリブデン補因子欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mc-def/ | |
| モノソミー 7 素因症候群の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/monosomy7-ov/ | |
| モワット・ウィルソン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/ | |
| MPPH症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpph/ | |
| MPV17 関連のミトコンドリア DNA 維持欠陥 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpv17-mtdep/ | |
| ムコリピドーシスIII ガンマ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml3c/ | |
| ムコリピドーシス IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/ | |
| ムコ多糖症 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/ | |
| ムコ多糖症II型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/ | |
| ムコ多糖症III型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps3/ | |
| ムコ多糖症IVA型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps4a/ | |
| ムコ多糖症VII型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps7/ | |
| ムエンケ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/ | |
| 多中心性骨溶解性結節症および関節症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mona/ | |
| 多発性アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/madd/ | |
| ﾀﾊﾂｾｲﾅｲﾌﾞﾝﾋﾟﾂｾｲｼﾝｾｲﾌﾞﾂ1ｶﾞﾀ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men1/ | |
| ﾀﾊﾂｾｲﾅｲﾌﾞﾝﾋﾟﾂｾｲｼﾝｾｲﾌﾞﾂ2ｶﾞﾀ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men2/ | |
| ﾀﾊﾂｾｲﾅｲﾌﾞﾝﾋﾟﾂｾｲｼﾝｾｲﾌﾞﾂ4ｶﾞﾀ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men4/ | |
| 多発性骨端異形成、常染色体優性遺伝 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm-ad/ | |
| 多発性スルファターゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/m-sulfatase-def/ | |
| MUTYHポリポーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/maps/ | |
| MYH9関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myh9/ | |
| ミア症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myhre/ | |
| 先天性ミオトニア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/ | |
| 筋強直性ジストロフィー 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d/ | |
| 筋強直性ジストロフィー 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d2/ | |
| MYRF関連心臓性泌尿生殖器症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myrf-cugs/ | |
| 爪・膝蓋骨症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/ | |
| NDP関連網膜症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/norrie/ | |
| 腎盂炎関連繊毛症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/ | |
| 脳鉄蓄積障害を伴う神経変性の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbia-ov/ | |
| ニューロフェリチノパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/ | |
| 神経線維腫症 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/ | |
| 母斑基底細胞癌症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/ | |
| NF2関連神経鞘腫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/ | |
| NFIA関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfia-dis/ | |
| NFIX関連マラン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfix-malan/ | |
| NGLY1関連の先天性脱グリコシル化障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ngly1-cddg/ | |
| ニコライデス・バライツァー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/ | |
| ニーマンピック病 C 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npc/ | |
| ナイメーヘン破壊症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/ | |
| NKX2-1関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx2-1-dis/ | |
| NKX6-2関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx6-2-spax/ | |
| 非ケトン性高グリシン血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/ | |
| 非症候性 46,XX 精巣疾患/性発達の違い | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xxms/ | |
| 精巣発達の非症候性疾患の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gonad-dys-46xy/ | |
| 非症候性難聴および難聴、ミトコンドリア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-deafness/ | |
| 非症候性網膜色素変性症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rp-overview/ | |
| 非症候性歯形成の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tooth-agenesis-ov/ | |
| ヌーナン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/noonan/ | |
| 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leopard/ | |
| NOTCH3関連側髄膜瘤症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/ | |
| NR0B1関連の先天性副腎形成不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ahc/ | |
| NR2F1関連神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nr2f1-ndd/ | |
| NSDHL関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nsdhl-dis/ | |
| NTHL1腫瘍症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nthl1-ts/ | |
| NTRK1 無汗症を伴う先天性疼痛不感受性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/ | |
| 核遺伝子にコードされたリー症候群スペクトルの概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leigh-nucl-ov/ | |
| 眼皮膚白皮症と眼皮白皮症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca-oa-ov/ | |
| 眼皮膚白皮症タイプ 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca4/ | |
| 眼咽頭筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/ | |
| オクル・チュン神経発達症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/okur-chung/ | |
| 口腔顔面デジタル症候群 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ofd1/ | |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/ | |
| 骨音異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/og-dysp/ | |
| 頭蓋硬化症を伴う線条体骨症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/os-cs/ | |
| OTOF関連の難聴 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb9/ | |
| 先天性パキオニキア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc/ | |
| PACS1 神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pacs1-ndd/ | |
| PAFAH1B1関連の滑脳症/皮質下帯異所視症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chrom17-lis/ | |
| 膵炎の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pancreatitis-ov/ | |
| パントテン酸キナーゼに関連する神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/ | |
| 若年性パーキンソン病のパーキン型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jpd/ | |
| パーキンソン病の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/parkinson-overview/ | |
| PAX2関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/ | |
| PAX6関連無虹彩症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aniridia/ | |
| 小児の遺伝性胆汁うっ滞性肝疾患の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chol-liver-ov/ | |
| ペリゼウス・メルツバッハー様疾患 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmld1/ | |
| ペンドレッド症候群 / 非症候性前庭水道拡張 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pendred/ | |
| 歯周エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds-pd/ | |
| 永久新生児糖尿病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmn/ | |
| ペロー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perrault/ | |
| ピーターズプラス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peters-plus/ | |
| ポイツ・ジェガース症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/ | |
| フェラン・マクダーミド症候群-SHANK3関連 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q13_3/ | |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pku/ | |
| ホスホリボシルピロリン酸シンテターゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/ | |
| ホスホリボシルピロリン酸シンテターゼの超活性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/ | |
| ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/ | |
| PI4KA関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pi4ka/ | |
| PIK3CA関連の過剰増殖スペクトル | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/ | |
| PINK1 若年性パーキンソン病のタイプ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pink1-pd/ | |
| ピット・ホプキンス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/ | |
| PLA2G6関連神経変性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/inad/ | |
| PLOD1 関連脊椎後側弯症エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds6/ | |
| PLP1 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmd/ | |
| PLPBP欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plpbp-def/ | |
| PMM2-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg-1a/ | |
| PNPLA6 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/ | |
| PNPOの欠陥 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpo-def/ | |
| 好中球減少症を伴う変皮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/poikiloderma-n/ | |
| POLG関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpers/ | |
| POLR3関連白質ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pol3-leuk/ | |
| 常染色体優性多発性嚢胞腎 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ad/ | |
| 硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plosl/ | |
| ポンペ病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd2/ | |
| PORCN関連の発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/focal-dh/ | |
| POT1 腫瘍の素因 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pot1-tpd/ | |
| ポトキ・ルプスキー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/potocki-lupski/ | |
| PPP1R12A 関連の泌尿生殖器および/または脳奇形症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp1r12a-ubm/ | |
| PPP2R1A 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r1a-ndd/ | |
| PPP2R5D 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r5d-dis/ | |
| プラダーウィリ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/ | |
| PRICKLE1 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/ | |
| 原発性毛様体ジスキネジア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pcd/ | |
| 原発性コエンザイムQ10欠乏症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coq10-def/ | |
| 原発性先天緑内障 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glc/ | |
| 原発性家族性および先天性赤血球増加症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfcp/ | |
| 原発性家族性脳石灰化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgc/ | |
| 原発性高シュウ酸尿症 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph1/ | |
| 原発性高シュウ酸尿症 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph2/ | |
| 原発性高シュウ酸尿症 3 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph3/ | |
| 原発性ミトコンドリア障害の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-overview/ | |
| 原発性ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdhc-def-ov/ | |
| 原発性トリメチルアミン尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/ | |
| サクラソウ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/primrose/ | |
| 進行性ミオクロニーてんかん 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/ | |
| 進行性ミオクローヌスてんかん、ラフォラ型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/ | |
| 進行性仮性ヘウマチ異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppr-dysp/ | |
| プロリダーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/ | |
| PROP1関連下垂体ホルモン複合欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prop1/ | |
| プロピオン酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/ | |
| プロテウス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/ | |
| プロトロンビン血小板増加症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ptt/ | |
| PRRT2関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prrt2-parox/ | |
| PRSS1関連遺伝性膵炎 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prss1-hp/ | |
| 偽性低アルドステロン症 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pha2/ | |
| 弾性仮性黄色腫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/ | |
| PTEN過誤腫腫瘍症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phts/ | |
| 肺線維症の素因の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pf/ | |
| PURA関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pura-dis/ | |
| ピクノ異骨症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pycnodys/ | |
| ピリドキシン依存性てんかん – ALDH7A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/ | |
| ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/ | |
| RAB18欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rab18-def/ | |
| RERE関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rere-dis/ | |
| 脳白質脳症および全身症状を伴う網膜血管症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rvcl/ | |
| 網膜芽細胞腫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoblastoma/ | |
| RFC1 CANVAS / スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rfc1-canvas/ | |
| ラブドイド腫瘍素因症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rtps/ | |
| 根茎性点状軟骨異形成症 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rcdp/ | |
| リボフラビントランスポーター欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/ | |
| リッチャー・シンツェル症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ritscher-schinzel/ | |
| RNU4atac-オパシー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rnu4atac-dis/ | |
| ROR2関連ロビノウ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob/ | |
| ロスムンド・トムソン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/ | |
| ローター症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/ | |
| RPE65関連レーベル先天性黒内障/若年性重度網膜ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rpe65-lca/ | |
| RPS6KA3 関連の知的障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/ | |
| RRM2B ミトコンドリア DNA 維持欠陥 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rrm2b-mtddepl/ | |
| ルビンシュタイン・タイビ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rsts/ | |
| RUNX1 骨髄性悪性腫瘍を伴う家族性血小板疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/runx1/ | |
| セスレ・ショッツェン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scs/ | |
| サリフミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/salih-myo/ | |
| SALL1 関連のタウンズ・ブロックス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbs/ | |
| SALL4 関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/ | |
| SAMD9L 運動失調汎血球減少症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/samd9l-ap/ | |
| サンドホフ病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sandhoff/ | |
| SATB2関連症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/satb2-dis/ | |
| ソール・ウィルソン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/saul-wilson/ | |
| SCARB2 関連作用 ミオクローヌス – 腎不全症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amrf/ | |
| シャーフ・ヤン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schaaf-yang/ | |
| シムケ免疫骨異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/ | |
| シンゼル・ギディオン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schinzel-giedion/ | |
| シュミット骨幹端軟骨異形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schmid-mcd/ | |
| SCN1A 発作性疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gefs/ | |
| SCN3A関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn3a-ndd/ | |
| SCN8A関連のてんかんおよび/または神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn8a-ee/ | |
| SCN9A 神経因性疼痛症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etha/ | |
| セピアプテリン還元酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spr-def/ | |
| SERAC1欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/ | |
| セリン欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/serine-def/ | |
| SETBP1 ハプロ不全障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setbp1-hd/ | |
| SETD1B 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd1b-ndd/ | |
| SETD2 神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd2-ndd/ | |
| SGCE ミオクローヌス・ジストニア | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myo-dystonia/ | |
| SH3TC2関連の遺伝性運動神経障害および感覚神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt4c/ | |
| ショート症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/ | |
| 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/ | |
| SHOX欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lwd/ | |
| シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgs/ | |
| シュワックマン・ダイアモンド症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/ | |
| 鎌状赤血球症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/ | |
| シルバーラッセル症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/ | |
| シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgbs/ | |
| 単一の大規模ミトコンドリア DNA 欠失症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kss/ | |
| シトステロール血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/ | |
| SLC12A5関連の移動性焦点発作を伴う乳児てんかん | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc12a5-e/ | |
| SLC25A19 関連のチアミン代謝機能障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/ | |
| SLC25A24 フォンテーヌ早老症症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc25a24-fps/ | |
| SLC26A2関連のアテローム骨形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/ | |
| SLC26A2関連多発性骨端形成異常 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm/ | |
| SLC39A14欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a14-def/ | |
| SLC39A8-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a8-cdg/ | |
| SLC6A1関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a1-ndd/ | |
| SLC6A3関連ドーパミントランスポーター欠乏症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a3-dtds/ | |
| スミス・レムリ・オピッツ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/ | |
| スミス・マジェニス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/ | |
| スナイダー・ロビンソン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/ | |
| SOST関連の硬化性骨異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sost/ | |
| ソトス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sotos/ | |
| SOX2障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/ | |
| 痙性対麻痺 11 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/ | |
| 痙性対麻痺 15 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg15/ | |
| 痙性対麻痺 3A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/ | |
| 痙性対麻痺 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg4/ | |
| 痙性対麻痺 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg7/ | |
| 痙性対麻痺 8 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg8/ | |
| スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgpl1/ | |
| 球脊髄性筋萎縮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kennedy/ | |
| 脊髄性筋萎縮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/ | |
| X連鎖性乳児脊髄性筋萎縮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma-xli/ | |
| 脊髄小脳失調症 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/ | |
| 脊髄小脳失調症 10 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca10/ | |
| 脊髄小脳失調症 11 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca11/ | |
| 脊髄小脳失調症 13 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca13/ | |
| 脊髄小脳失調症 14 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca14/ | |
| 脊髄小脳失調症 17 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca17/ | |
| 脊髄小脳失調症 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/ | |
| 脊髄小脳失調症 20 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca20/ | |
| 脊髄小脳失調症 28 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca28/ | |
| 脊髄小脳失調症 3 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/ | |
| 脊髄小脳失調症 37 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca37/ | |
| 脊髄小脳失調症 38 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca38/ | |
| 脊髄小脳失調症 6 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca6/ | |
| 脊髄小脳失調症 7 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca7/ | |
| 脊髄小脳失調症 8 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca8/ | |
| 軸索神経障害1型を伴う脊髄小脳失調症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scan1/ | |
| 脊椎肋骨異骨症、常染色体劣性遺伝 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spondylocostal-d/ | |
| 脊椎骨幹端形成不全、角骨折型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/smdcf/ | |
| SPTBN4 障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sptbn4/ | |
| SPTLC1関連の遺伝性感覚神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsn1/ | |
| スクアレン合成酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ss-def/ | |
| STAC3障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stac3-dis/ | |
| STAT3高IgE症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/higes/ | |
| スティクラー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stickler/ | |
| STRC関連の常染色体劣性難聴 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/strc-hearing-loss/ | |
| ストロム症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stromme/ | |
| STXBP1 てんかんを伴う脳症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stxbp1-ee/ | |
| コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/ | |
| SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群、メチルマロン酸尿症を伴う脳筋症型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sucla2-def/ | |
| SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群、メチルマロン酸尿症を伴う脳筋症型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/suclg1-mtddepl/ | |
| SYNE1欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/ | |
| SYNGAP1 関連の知的障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syngap1-id/ | |
| 全身性の原発性カルニチン欠乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/ | |
| タンジール病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tangier/ | |
| TANGO2欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tango2-mea/ | |
| TARDBP関連の筋萎縮性側索硬化症-前頭側頭型認知症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tardbp-als/ | |
| タットン・ブラウン・ラーマン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbrs/ | |
| TBC1D24関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbc1d24-dis/ | |
| TECPR2関連の知的障害を伴う遺伝性感覚神経障害および自律神経障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tecpr2-hsan-id/ | |
| TEK関連の静脈奇形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/ | |
| TET3関連ベック・ファーナー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/beck-fahrner/ | |
| TFR2関連ヘモクロマトーシス | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfr2/ | |
| 致死性異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/td/ | |
| チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trma/ | |
| THOC6 知的障害症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thoc6-id/ | |
| スリーM症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_3ms/ | |
| 血小板減少症 半径欠損症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/ | |
| TK2関連ミトコンドリアDNA維持欠損、ミオパチー型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tk2-mtddepl/ | |
| TNF受容体関連周期性発熱症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/traps/ | |
| TNXB関連の古典様エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tnxb-eds/ | |
| TP63関連疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/ | |
| トリーチャー・コリンズ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/ | |
| トリコ肝腸症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sd-thes/ | |
| 毛指節症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tps/ | |
| TRIO関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trio-id/ | |
| TRMU欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trmu-def/ | |
| トロイヤー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/ | |
| TRPM3関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trpm3-ndd/ | |
| TSEN54 橋小脳低形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc-hypo-p/ | |
| TUBB4A関連白質ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubb4a-leuk/ | |
| 結節性硬化症複合体 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tuberous-sclerosis/ | |
| 尿細管障害の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubulin-ov/ | |
| TXNL4A 関連の頭蓋顔面障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/burn-mckeown/ | |
| II型コラーゲン疾患の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/collagen-2/ | |
| チロシン水酸化酵素欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/ | |
| チロシン血症 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tyrosinemia/ | |
| Udd遠位ミオパチー – 脛骨筋ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/udd/ | |
| UNC80欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/unc80-def/ | |
| 尿素サイクル障害の概要 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ucd-overview/ | |
| ウロ顔面症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/urofacial/ | |
| アッシャー症候群 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher1/ | |
| アッシャー症候群 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher2/ | |
| 斑入りポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-var/ | |
| 血管性エーラス・ダンロス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds4/ | |
| 超長鎖アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vlcad/ | |
| VLDLR 小脳低形成症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vldlr-ch/ | |
| フォン・ヒッペル・リンダウ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vhl/ | |
| フォン・ヴィレブランド病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/von-willebrand/ | |
| VPS13A 設計 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chac/ | |
| VPS13D 運動障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps13d-md/ | |
| VPS35関連パーキンソン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps35-pd/ | |
| ワールデンブルグ症候群 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ws1/ | |
| WAC関連の知的障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wac-id/ | |
| WARS2欠損症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wars2-def/ | |
| ワルシャワ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/warsaw/ | |
| WAS関連障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/was/ | |
| WDR26 関連の知的障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr26-id/ | |
| WDR62 原発性小頭症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr62-pm/ | |
| ワイル・マルケサーニ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weill-ms/ | |
| ヴァイス・クルシュカ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weiss-kruszka/ | |
| ウェルナー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/werner/ | |
| WFS1 スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/ | |
| ホワイトサットン症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/white-sutton/ | |
| ヴィーデマン・シュタイナー症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wiedemann-steiner/ | |
| ウィリアムズ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/williams/ | |
| ウィルムス腫瘍の素因 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilms-ov/ | |
| ウィルソン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilson/ | |
| ウッドハウス・サカティ症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wss/ | |
| WT1障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wt1-dis/ | |
| 色素性乾皮症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xp/ | |
| シア・ギブス症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xia-gibbs/ | |
| X連鎖アクロギガンティズム | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ag/ | |
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ald/ | |
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xla/ | |
| X連鎖先天性網膜剥離 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoschisis/ | |
| X連鎖先天性定常夜盲症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/ | |
| X連鎖ジストニア・パーキンソン病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xdp/ | |
| X連鎖ハイパーIgM症候群 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlhi/ | |
| X連鎖性低リン血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rickets-xlh/ | |
| X 染色体関連リンパ増殖性疾患 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-lpd/ | |
| X連鎖性筋管性ミオパチー | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtm/ | |
| X連鎖性耳口指スペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opd/ | |
| X連鎖プロトポルフィリン症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-xl/ | |
| X連鎖重度複合免疫不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-scid/ | |
| X連鎖脊椎骨端晩期異形成 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sedt/ | |
| Xq28 重複症候群、Int22h1/Int22h2 媒介 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xq28-dup/ | |
| および染色体不妊症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yci/ | |
| YIF1B 関連の神経発達障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yif1b-ndd/ | |
| ZAP70関連の複合型免疫不全症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/zap70-scid/ | |
| ゼルウィガースペクトラム障害 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pbd/ | |