Дифференциальная диагностика рахита с врожденными нарушениями обмена веществ и генетическими нарушениями требует оценки ключевых биохимических маркеров, особенно щелочная фосфатаза сыворотки (ЩФ), он фосфат и кальций, поскольку многие редкие состояния имитируют клинические и рентгенологические проявления обычного пищевого рахита.

Ключевой дифференциальный диагноз

  • Гипофосфатазия (ГПП):
    • Парень: Врожденная ошибка метаболизма, вызванная мутациями в гене АЛПЛ (тканевая неспецифическая недостаточность щелочной фосфатазы).
    • Отличительный знак: Парадоксально низкие уровни сывороточных жирных кислот (в то время как обычный рахит заметно повышает его), что сопровождается повышенным содержанием фосфоэтаноламина, риском судорог и тяжелой гипоминерализацией костей.
  • Наследственный гипофосфатемический рахит:
    • Парень: Генетическое нарушение потери фосфатов почками (например, связанное с Х-хромосомой из-за мутаций в ФЕКСили аутосомные формы, связанные с ФГФ23 o ДМП1).
    • Отличительный знак: Гипофосфатемия тяжелая форма с низким или низконормальным уровнем 1,25-дигидроксивитамина D и повышенным уровнем ЩФ, но с нормальный уровень 25-гидроксивитамина D.
  • Витамин D-зависимый рахит (VDDR):
    • Типы 1А/1Б: Генетические дефекты синтеза или биоактивации витамина D (ферментативные нарушения, такие как дефицит почечной 1α-гидроксилазы).
    • Типы 2А/2В: Мутации рецептора витамина D (VDR).
    • Отличительный знак: Тип 2 характеризуется чрезвычайно высоким уровнем циркулирующего 1,25(OH)₂D и часто связан с тотальная алопеция, что отличает его от классического рахита и рахита 1 типа.
  • Синдром Фанкони (почечный тубулярный ацидоз/проксимальная тубулопатия):
    • Парень: Генерализованная дисфункция проксимального извитого канальца, которая может быть наследственной (вторичной по отношению к цистинозу, болезни Вильсона и др.) или приобретенной.
    • Отличительный знак: Массивная потеря с мочой фосфатов, глюкозы, аминокислот и бикарбоната, вызывающая системный ацидоз и гипофосфатемическую деминерализацию костей.
  • Костные дисплазии и болезни накопления:
    • Метафизарная дисплазия Янсена: Редкое аутосомно-доминантное заболевание, имитирующее метафизарные изменения при рахите.
    • Мукополисахаридоз: Они могут дебютировать с деформациями скелета, которые на ранних стадиях путают с рахитом.
    • Несовершенный остеогенез: Дефекты коллагена, вызывающие частые переломы и хрупкость костей, иногда симулирующие тяжелый рахит.

Базовая стратегия диагностического скрининга

  1. Определять кальций, фосфор, магний и жирные кислоты в крови.
  2. Мера 25-гидроксивитамин D y 1,25-дигидроксивитамин D.
  3. Оцените функция канальцев почек (фосфат мочи, аминокислоты, глюкоза и pH крови/мочи), чтобы исключить синдром Фанкони или изолированную потерю фосфатов.