1. Criterios diagnósticos: el consenso de 1995 actualizado en 2005 Se aplica a los cuatro mecanismos conocidos (deleción 15q11.2-q13, disomía uniparental paterna, defecto de imprinting, mutación de UBE3A) y se organiza en tres tablas. Tabla I — Historia del desarrollo y laboratorio (criterios de inclusión; las desviaciones no deben excluir el diagnóstico): embarazo y parto …
Category Archives: 临床指南
SAAC
Los Pictogramas en Neuropediatría: Guía Clínica Breve Objetivo principal: Facilitar la comprensión de conceptos abstractos, reducir carga cognitiva y promover autonomía en niños con trastornos del desarrollo neurológico (TEA, síndrome de Rett, Angelman, epilepsia focal). Base neurológica: Activan vías visuales más eficientes que el lenguaje verbal, especialmente en niños con retraso del lenguaje o disfasia. …
技术辅助软件
Software de Ayudas Técnicas en Neuropediatría: Herramientas Clave para Comunicación y Autonomía Projecte Fressa 2026: Plataforma Libre para Comunicación y Control Plaphoons v: 1012: Comunicador dinámico con personalización progresiva. Permite iniciar con 4 botones (hambre, dolor, baño) y expandir a menús secundarios. Ideal para niños con limitada motricidad voluntaria. Leo v: 21: Transforma contenidos estáticos …
脑肾综合征。
简介 脑肾综合征是一组异质性实体，其中中枢神经系统受累和肾功能障碍并存，要么是由于共同的病理生理机制（影响两个器官的代谢途径缺陷），要么是由于在大脑中关键表达的基因的多效性表达......
怀孕期间的热带传染病。
Malaria durante el embarazo: impacto neurológico y estrategias de prevención Impacto neurológico fetal: momentos críticos Exposición en el segundo y tercer trimestre tiene mayor impacto: afecta neurogénesis y mielinización. Retraso en lenguaje: riesgo relativo de 2,3 (IC95%: 1,7–3,2) si exposición en tercer trimestre (estudio en Malawi). Cognición afectada a los 12 y 24 meses; déficits …
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AED 中的机制。
Mecanismos de Acción de los AED: Visión Clínica Breve Objetivo principal: Estabilizar el equilibrio excitatorio-inhibitorio en el cerebro para prevenir crisis epilépticas. Clases principales y mecanismos: Derivados de GABA (e.g., tiagabina): Aumentan la actividad inhibidora de GABA mediante bloqueo de su reciclaje. Moduladores de canales de sodio (e.g., lamotrigina): Reducen la excitabilidad neuronal al bloquear …
多动症治疗的科学证据。
EBI-ADHD: Base de datos de evidencia para el tratamiento del TDAH https://ebiadhd-database.org/es Objetivo y alcance Plataforma integral que sintetiza evidencia de más de 200 metanálisis. Cubre más de 50.000 participantes con TDAH (infancia a adultez). Evalúa 30+ intervenciones: medicamentos, psicosociales, estimulación cerebral, estilo de vida. No es una guía clínica, sino una herramienta para decisiones …
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小儿脑瘫和 MRI。何时要求进行基因研究。
Parálisis Cerebral Infantil: RM y Indicación de Estudios Genéticos La Resonancia Magnética (RM) es esencial en la evaluación de PCI. Detecta anomalías en >80% de los casos, permitiendo clasificar la etiología según el patrón de daño cerebral. Patrones de RM y Probabilidad Genética Lesiones de sustancia blanca (50%): Leucomalacia periventricular. Generalmente adquiridas (prematuro, isquemia/infección). Considerar …
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萨贡托地区资源。
Recursos Sociales del Área de Sagunto El Camp de Morvedre cuenta con recursos sociales clave para la inclusión y apoyo a colectivos vulnerables. Estas entidades operan con financiación local y promueven la participación activa en la comunidad. Organizaciones Clave AVOCAM: Asociación de Voluntariado Social del Camp de Morvedre. Sin ánimo de lucro, promueve el voluntariado …
KCNx 数据库。
Resumen Clínico: KCNx Database El KCNx Database es una herramienta especializada en la familia de canales de potasio KCNx, esencial para el diagnóstico y manejo de trastornos neurológicos congénitos en la infancia. Objetivo y Aplicación Clínica Facilita el diagnóstico diferencial de epilepsias tempranas, ataxias y trastornos del desarrollo. Permite la interpretación funcional de variantes genéticas …