增加 NGS 诊断概率(产量)的症状。

提高下一代测序 (NGS) 诊断概率的临床因素:TRANSLATE NAMSE 研究的循证综述下一代测序 (NGS),特别是全外显子组 (WES) 和全基因组测序 (WGS),彻底改变了儿童罕见神经系统疾病的诊断。然而,它的性能...

CdL 面部表型。

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先天性肌营养不良症。

先天性肌营养不良症 (CMD) 先天性肌营养不良症 (CMD) 代表一系列遗传性肌病,其特征是进行性肌无力和肌肉活检发现营养不良。这些病症可能从出生或幼儿期就出现,是由改变结构和功能的遗传变异引起的……