Las enfermedades inmunoprevenibles representan una de las principales amenazas para la salud infantil a nivel mundial. Patologías como el sarampión, la poliomielitis, la difteria, el tétanos, la tos ferina y la hepatitis B pueden causar complicaciones graves e incluso la muerte en los niños, especialmente en aquellos menores de cinco años cuyo sistema inmunológico aún …
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Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos …
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Entre los múltiples patrones que podemos encontrar en las ondas de EEG, uno de los más intrigantes son las wicked spikes. Estas formaciones peculiares tienen importancia a la hora de entender el funcionamiento cerebral, pero asimismo pueden llevar a malinterpretación, en particular cuando se confunden con actividad epileptiforme yuxtapuesta. Las wicked spikes, tambien conocidas como …
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso …
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. …
El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica diseñada para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Fue desarrollado por Helmut Reiber y …
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La resonancia magnética cerebral es el método de elección para valorar la localización, severidad y pronóstico del daño cerebral secundario a un evento de asfixia perinatal. Patrones Principales de Lesión Patrón de Ganglios Basales y Tálamo: Típico de asfixia aguda y profunda. Afecta al putamen, tálamo ventrolateral …
