Osteoporosis infantil: diagnóstico y criterios Definición clínica: fracturas por fragilidad (sin trauma de alta energía ni enfermedad local). Criterios diagnósticos (ISCD 2019) Fractura vertebral por fragilidad (sin causa local o trauma elevado). Z-score de DMO/CMO ≤ -2 (ajustado a talla si
Archivos de la categoría: Guia clínica
Pobreza y discapacidad.
El Ciclo de Pobreza y Discapacidad: Evidencia y Acción Clínica Impacto Neurológico Temprano de la Pobreza Exposición a pobreza en 0–5 años afecta la ventana crítica de desarrollo cerebral. Reducido volumen de sustancia blanca en corteza prefrontal dorsolateral e hipocampo (Noble et al., 2015; Hackman & Farah, 2009). Deficiencias nutricionales (yodo, hierro, omega-3, B12, ácido …
Riesgo en paises destino de viaje.
El Atlas Global de Riesgos: Evaluación de Riesgo para Pacientes Neurológicos Pediátricos El Atlas Global de Riesgos es una herramienta clínica esencial para evaluar el riesgo sanitario en viajes internacionales de niños con trastornos neurológicos crónicos. Integra datos de OMS, CDC, Banco Mundial y ProMED para generar un índice de riesgo (0-100) basado en: Prevalencia …
Estados y sistemas de salud.
Estados y Sistemas de Salud: Evaluación y Mejora Evaluar y fortalecer los sistemas de salud es clave para mejorar resultados de salud. Este resumen se centra en indicadores clave, evaluaciones basadas en evidencia y acciones concretas. Indicadores Clave de Estado de Salud Índice de Estado Frágil (FSI): Evalúa 12 indicadores en 5 dimensiones: Economía, Gobierno, …
Enfermedades prevenibles mediante la vacunación.
Enfermedades prevenibles por vacunación: clave para la salud infantil Las vacunas son la intervención más efectiva para prevenir enfermedades graves en niños. Su uso masivo ha evitado entre 3,5 y 5 millones de muertes anuales, según la OMS. Enfermedades clave y sus complicaciones Sarampión: Puede causar encefalitis (1 de cada 1,000 casos), neumonía y ceguera. …
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Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).
Factores Clínicos que Aumentan el Rendimiento de NGS El estudio TRANSLATE NAMSE (N = 1,577) identificó factores clínicos con alta asociación con diagnóstico molecular en NGS (rendimiento: 32%). Factores con Mayor Rendimiento Diagnóstico Discapacidad intelectual (DI) moderada a severa: >40% de diagnóstico. Asociado a genes como MECP2, CDKL5, SCN2A. Epilepsia de inicio antes de los …
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Tareas para explorar trastornos del movimiento.
Tareas Clínicas para Detectar Trastornos del Movimiento El estudio NEMO identificó tres tareas específicas que mejoran la visibilidad de trastornos hiperkinéticos de movimiento (HMD), con alta consistencia entre evaluadores. Tareas clave para mejor visibilidad Manos en posición pronada, palmas hacia abajo: Aumenta la detección de temblor esencial. Esta tarea durante la resta siete (serial 7): …
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Malinterpretación de los wicket spikes.
Introducción a las Wicket Spikes Las wicket spikes, también conocidas como wicked rhythms o wicked waves, son un patrón EEG característico y benigno que se manifiesta por una silueta que recuerda a un «cricket wicket» o diana de cricket. Este patrón se asocia con diversas condiciones fisiológicas, como la relajación, la somnolencia y la hiperventilación, …
ARX gene.
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …