Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Archivos de la categoría: Guia clínica
M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
Diagrama de Reiber
Diagrama de Reiber El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica fundamental para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Este análisis es …
Encefalopatía hipoxicoisquémica y RM
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La Resonancia Magnética (RM) es una herramienta fundamental para la evaluación de la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI), un trastorno neurológico grave que ocurre en respuesta a eventos de asfixia perinatal. La EHI puede causar daño cerebral persistente, y la RM ofrece una evaluación precisa de los cambios estructurales …
Panayitopoulos
Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El Síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común en la infancia que generalmente se manifiesta entre los 3 y 6 años de edad. Este trastorno es caracterizado por episodios recurrentes de crisis autonómicas, lo que lo distingue de otras formas de epilepsia infantil. …
Mielina en el SNC y SNP.
Mielina en el Sistema Nervioso Central (SNC) vs. Sistema Nervioso Periférico (SNP) La mielina es una fina capa lipídica que recubre los axones neuronales, actuando como una barrera insuladora para optimizar la conducción eléctrica de las señales nerviosas. Esta estructura es crucial para la eficacia de la transmisión de impulsos nerviosos y juega un papel …
Síndrome de Dravet. Historia natural.
Síndrome de Dravet: Historia Natural y Evolución Clínica en Perspectiva Multidimensional El Síndrome de Dravet (SD) es una condición neurológica rara que representa una de las formas más severas de epilepsia de inicio temprano con encefalopatía epiléptica (DEE). Su historia natural es compleja y progresiva, abarcando una amplia gama de alteraciones neurológicas, conductuales, cognitivas y …
Mioclonías en la infancia
Malformaciones del desarrollo cortical.
Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) Las malformaciones del desarrollo cortical representan un amplio grupo de anomalías estructurales del cerebro causadas por la interrupción de los procesos biológicos de proliferación celular, migración neuronal u organización cortical durante la embriogénesis. Estas alteraciones pueden afectar el tamaño y la arquitectura cerebral, con implicaciones severas en el desarrollo neuropsicológico …
Neurorradiología básica para neuropediatras.
Timing para la realización de estudios de RM: Consideraciones Clínicas y Fisiopatológicas Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: La realización de resonancias magnéticas (RM) en niños es crucial para diagnosticar diversas condiciones neurológicas. Sin embargo, es importante considerar la edad del paciente, ya que la inmadurez de los tejidos durante la infancia puede …
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