Archivos de la categoría: Guia clínica
Early onset cerebellar ataxias.
Ataxia congénita no progresiva.
Protocolo de tratamiento farmacológico del SLG.
Tabla de enfermedades en genereviews.
Síndrome Angelman-like.
Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta …
Hemicerebelitis.
Hemicerebelitis Introducción: Hemicerebelitis es una inflamación del cerebelo que afecta a un lado del cerebro. Es una condición neurológica grave que puede causar una variedad de síntomas, desde dolores de cabeza hasta problemas de equilibrio y movilidad. Criterios Diagnósticos El diagnóstico de hemicerebelitis se basa en un conjunto de criterios clínicos y oftalmológicos: Síntomas Clínicos: …
Ayudas técnicas.
Medicina de precisión en epilepsia genética.
Medicina de Precisión en Epilepsia Genética y Encefalopatías del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisión en las encefalopatías del neurodesarrollo y epilépticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacológico hacia el mecanismo fisiopatológico y molecular subyacente a la variante genética del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Desglose Clínico de los Abordajes Terapéuticos Representados A continuación …
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Base de datos SCNx.
Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa SCN Portal es una base de datos en línea desarrollada por el Broad Institute que proporciona información sobre la genética y la biología del sueño. Esta herramienta es valiosa para los profesionales médicos, especialmente los neuropediatras, ya que ofrece un recurso detallado sobre el espectro de trastornos …