Neurorehabilitación en PCI. Evidencia científica.

Núcleo de la Discusión: Neurorehabilitación en PCI La neurorehabilitación en niños con Parálisis Cerebral Infantil (PCI) es fundamental para mejorar la calidad de vida y capacidades funcionales. La evidencia científica reciente sugiere que los avances en intervenciones neurológicas pueden disminuir la severidad de la condición y mejorar los resultados funcionales. En este artículo revisamos la …

Deformidades esqueléticas en parálisis cerebral.

Introducción a las Deformidades Esqueléticas en Parálisis Cerebral Las deformidades esqueléticas representan un componente crucial de la fisiopatología en pacientes con parálisis cerebral (PC), ya que pueden limitar la funcionalidad y calidad de vida. Estas alteraciones esqueléticas, a menudo asociadas con la parálisis muscular y la rigidez, pueden presentarse en diferentes estadios de desarrollo y …

Early onset cerebellar ataxias.

Introducción a la Ataxia Cerebelosa de Origen Temprano (EOAc) La ataxia cerebelosa de origen temprano (EOAc) es un conjunto de trastornos neurológicos raros e heterogéneos caracterizados por la ausencia de coordinación voluntaria de movimientos y pérdida de equilibrio. Este trastorno puede afectar a pacientes desde la infancia hasta la adolescencia y la juventud temprana (menos …

Ataxia congénita no progresiva.

Ataxias Congénitas No Progresivas Las ataxias congénitas no progresivas son una condición rara y compleja caracterizada por la falta de orden y coordinación en los movimientos voluntarios y la pérdida de equilibrio. Estas condiciones se distinguen por la ausencia de signos de progresión y por presentar una forma de ataxia que no empeora con el …

Protocolo de tratamiento farmacológico del SLG.

Protocolo de Tratamiento Farmacológico del Síndrome de Lennox-Gastaut: Enfoque Integral y Basado en Evidencia El Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma severa de epilepsia en la infancia que afecta a una población relativamente pequeña pero crítica. Este síndrome, clasificado como una encefalopatía epiléptica desarrollamental (DEE), presenta desafíos diagnósticos y terapéuticos únicos. Se define por …

Tabla de enfermedades en genereviews.

Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews La Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos …

Síndrome Angelman-like.

Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta …

Hemicerebelitis.

Hemicerebelitis Introducción: Hemicerebelitis es una inflamación del cerebelo que afecta a un lado del cerebro, representando una condición neurológica grave. Esta enfermedad puede manifestarse con una variedad de síntomas, desde dolores de cabeza hasta problemas de equilibrio y movilidad, que pueden interferir significativamente en la calidad de vida del paciente. Fisiopatológicamente, la hemicerebelitis se asocia …