La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Archivos de la categoría: Guia clínica
Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos: Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se …
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Parálisis facial supranuclear.
Volitional and emotional facial palsy. The lesion responsible for the facial asymmetry at rest and weakness of voluntary facial movements in this woman was in the corticobulbar fibers of the internal capsule at the genu. In contrast, the lesion responsible for weakness of emotional movements in the man was in the contralateral thalamus. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Protocolo de actuación neuropediátrico para el nistagmo congénito infantil/del lactante El nistagmo congénito es un movimiento involuntario del ojo que puede ser diagnosticado en los primeros meses de vida. Es importante realizar una evaluación completa y sistemática para determinar su causa y planificar el tratamiento adecuado. Criterios diagnósticos Ecoanálisis transfontanelar (en menores de 6 meses …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Hemangioma infantil.
Hemangioma Infantil El hemangioma infantil es el tumor vascular benigno más frecuente en la edad pediátrica. Típicamente no está presente en el nacimiento, sino que se manifiesta en las primeras semanas de vida como una mácula eritematosa que progresa a una lesión sobreelevada roja brillante. Fases Clínicas Fase Proliferativa: Crecimiento rápido durante los primeros 5 …
PedCom
Calculadora PedCom La Calculadora PedCom es una herramienta práctica para el neuropediatra que permite evaluar y clasificar los síndromes de desarrollo infantil. Permite introducir datos clínicos específicos del paciente, como la edad, el nivel de consciencia, la capacidad motora y sensorial, entre otros. Los resultados proporcionan una clasificación del síndrome en función de un sistema …
Calculadora de índice cefalométrico y braquicefálico.
Calculadora de Índice Cefalométrico y Braquicefálico Esta herramienta bioinformática permite calcular de forma rápida el Índice Cefálico / Cefalométrico (IC) y el grado de braquicefalia o dolicocefalia a partir de las medidas antropométricas craneales (anchura y longitud máxima del cráneo). Parámetros de Medida y Utilidad Clínica Longitud Craneal Máxima (L): Distancia antropométrica desde la glabela …
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Paciente crónico complejo.
Síndrome de Duane.
Síndrome de Duane El Síndrome de Duane es un trastorno ocular caracterizado por la dificultad en mover los ojos hacia el lateral. Este síndrome puede afectar a uno o ambos ojos. El video proporciona una explicación visual detallada del Síndrome de Duane, incluyendo los movimientos oculares involucrados y su impacto en la visión.