Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
Category archives: Clinical guide
Do animals have autism?
Introducción al Trastorno del Espectro Autista (TEA) El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) se basa en la presencia de dos dimensiones de síntomas: la presencia de conductas estereotipadas y repetitivas, inflexibilidad y intereses restringidos, y la dificultad para la interacción social, el lenguaje no verbal y la reciprocidad socioemocional. Conductas Estereotipadas y Repetitivas …
ACMG pathogenicity criteria.
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) son fundamentales para la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas. Estos criterios guían la toma de decisiones en tratamiento y seguimiento, asegurando que las decisiones basadas en evidencia …
Indication of cosegregation.
Carrying out cosegregation studies has 2 main uses: Example: Variant classified as probably pathogenic, which after applying the PS2 criterion is reclassified as pathogenic. Example 2: Probably pathogenic variant that is reclassified as pathogenic.
Situation analysis of referrals to SIFCO in the CV.
Objetivos del Proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) El proyecto de designación de CSUR tiene como objetivos principales mejorar la equidad en el acceso a servicios de alta especialización, concentrar la experiencia de alta especialización en un lugar para garantizar una atención sanitaria de alta calidad, y mejorar la atención de patologías …
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Supranuclear facial palsy.
Fundamentos Clínicos de la Parálisis Facial Supranuclear La parálisis facial supranuclear es una condición que afecta la capacidad de un individuo para controlar los movimientos faciales voluntarios. La lesión responsable de la desviación facial y la debilidad de los movimientos faciales voluntarios está localizada en las fibras corticobulbaras del interior del cálamo internus, mientras que …
Congenital (infantile/infant) nystagmus.
Introducción al Nistagmo Congénito Infantil Nistagmo congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios del ojo que pueden ser diagnosticados en los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden indicar una variedad de condiciones neurológicas, genéticas o oculares. La evaluación y el tratamiento adecuados son cruciales para prevenir complicaciones y promover el mejor desarrollo …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Infantile hemangioma.
Infantile Hemangioma Infantile hemangioma is the most common benign vascular tumor in pediatric age. It is typically not present at birth, but manifests in the first weeks of life as an erythematous macule that progresses to a bright red raised lesion. Clinical Phases Proliferative Phase: Rapid growth during the first 5...
PedCom
Introducción a la Calculadora PedCom La Calculadora PedCom es una herramienta valiosa diseñada para neuropediatras que ayuda en la evaluación y clasificación de síndromes de desarrollo infantil. Esta calculadora se basa en un sistema de puntaje que permite categorizar diferentes signos clínicos y características de desarrollo en niños, facilitando tanto el diagnóstico diferencial como el …