Asworth modificada (espasticidad).

Escala de Ashworth Modificada para Espasticidad La escala de Ashworth modificada es una herramienta clínica fundamental para medir cualitativamente el tono muscular aumentado (espasticidad) mediante la resistencia al movimiento pasivo de una articulación. Esta escala permite a los profesionales de la salud evaluar y documentar el grado de espasticidad en pacientes pediátricos. Criterios Diagnósticos 0: …

Escala Yale.

Escala Yale La Escala Yale es una herramienta utilizada para evaluar el nivel de ansiedad y estrés en niños y adolescentes. Esta escala consta de preguntas que abordan diferentes aspectos del estado emocional del paciente, como miedo a la separación, temor al oscuro, ansiedad generalizada, ansiedad social, ansiedad específica (como fobia a las alturas o …

Cómo entender un informe de secuenciación.

Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero …

Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.

Patrón de Herencia Ligada al X Recesiva La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres. Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas. Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de …