Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Archivos de la categoría: Guia clínica
Antecedentes familiares.
La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …
Phenotype first approach y genotype first approach.
El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos …
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Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.
Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …
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Coenzima Q10 (Decorenone).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protocolos SENEP
Protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Los protocolos clínicos desarrollados por la SENEP constituyen la guía de consenso nacional para pediatras y neuropediatras en España. Abordan de forma estandarizada el diagnóstico, pruebas de laboratorio y esquemas de tratamiento para patologías tales como las convulsiones febriles, el estatus epiléptico, cefaleas infantiles, trastornos de …
Protocolo SENEO 2023
Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) 2023 Los protocolos de la SENEO en su actualización 2023 recogen las recomendaciones nacionales basadas en la evidencia sobre el cuidado clínico integral del recién nacido a término y pretérmino. Destacan las directrices actualizadas de reanimación neonatal, control del dolor, nutrición enteral y parenteral, cribados metabólicos y …
Endocrinopatías y enfermedades neurogenéticas.
Fármacos antiepilépticos.
La consulta neuropediátrica.
Estructuración de los espacios. Material de exploración. Bibliografía esencial para la consulta.