Отчеты о результатах секвенирования представляют собой сложные документы, наполненные буквенно-цифровыми данными, которые трудно понять без общей основы, которая поможет нам их интерпретировать. Обычно мы сосредотачиваемся на окончательном выводе, то есть обнаружение конкретного генетического варианта и интерпретация его патогенности является наиболее клинически значимой информацией, но…
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Частота заболеваемости среди мужчин значительно выше, чем среди женщин. Мужчины передают больной аллель всем своим дочерям, но все дочери будут здоровы. Гетерозиготный носитель передаст аллель 50% своих детей (которые будут больны), а также 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...
Подход «сначала фенотип» и «сначала генотип» «Сначала фенотип» и «сначала генотип» — это два разных подхода, используемых в генетике и биологии для изучения взаимосвязи между генами (генотипом) и наблюдаемыми характеристиками (фенотипом) организма. Подход «сначала фенотип» Подход «сначала фенотип» фокусируется на…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
С момента завершения проекта генома человека мы пережили научную революцию в области прикладной генетики, которая с беспрецедентной скоростью меняет научные знания о тех дисциплинах, которые тесно связаны между собой. Детская неврология является одной из наиболее затронутых этой геномной революцией из-за чрезмерной представленности...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Протоколы Испанского общества детской неврологии (SENEP) Клинические протоколы, разработанные SENEP, представляют собой национальное консенсусное руководство для педиатров и нейропедиатров Испании. Эти протоколы стандартизированно описывают диагностику, лабораторные исследования и схемы лечения различных детских неврологических патологий.
Протоколы Испанского общества неонатологии (SENEO) 2023 г. Протоколы Испанского общества неонатологии (SENEO) в обновлении 2023 г. включают национальные рекомендации, основанные на фактических данных по комплексному клиническому уходу за доношенными и недоношенными новорожденными. Эти протоколы охватывают несколько важных областей, в том числе: Реанимация новорожденных: содержит обновленные рекомендации по…
