Escala de Ashworth Modificada para Espasticidad La escala de Ashworth modificada es la herramienta clínica más utilizada para medir cualitativamente el tono muscular aumentado (espasticidad) mediante la resistencia al movimiento pasivo de una articulación: 0: Tono muscular normal (sin aumento de tono). 1: Ligero aumento de tono manifestado por un resalte (catch) y liberación o …
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Escalas motoras en neuropediatría.
Minimental Children.
Movimientos generales.
HINE (Hammersmith).
HNNE (Hammersmith).
https://www.mackeith.co.uk/es/hammersmith-neurological-examinations/hammersmith-neurological-examinations-subscriber-content/additional-languages/
Escala Yale.
PedNIHSS
Cómo entender un informe de secuenciación.
Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero …
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Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.
Patrón de herencia ligada al X recesiva: Patrón de herencia ligada al X dominante: Herencia holándrica o ligada al Y. Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”. Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo …
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