Прецизионная медицина при генетической эпилепсии и энцефалопатиях развития (DEE) Прецизионная медицина при неврологических и эпилептических энцефалопатиях (DEE) стремится направить фармакологическое лечение на патофизиологический и молекулярный механизм, лежащий в основе генетического варианта пациента, избегая неэффективных или вредных методов лечения. Клиническая разбивка терапевтических подходов представлена ниже…
Continue reading «Medicina de precisión en epilepsia genética.»
База данных SCNx: тщательное клиническое руководство Портал SCN — это онлайн-база данных, разработанная Институтом Броуда, которая предоставляет информацию о генетике и биологии сна. Этот инструмент ценен для медицинских работников, особенно нейропедиатров, поскольку он предлагает подробный ресурс по спектру расстройств…
Монитор BIS (биспектральный индекс) Монитор BIS, известный как биспектральный индекс, представляет собой инструмент, используемый для мониторинга сознания и мониторинга неврологического статуса во время операций и инвазивных процедур. Этот индекс предоставляет информацию об активности мозга путем измерения оптического отражения кожи. Диагностические критерии BIS – это…
Оптокинетический нистагм Оптокинетический нистагм (ОКН) — это глазной рефлекс, состоящий из непроизвольных движений глаз в ответ на подвижность зрительной среды. Это явление включает в себя медленную фазу движения глаз в направлении стимула, за которой следует быстрая фаза в противоположном направлении. При исполнении в офисе…
Клинические показатели генетики ЧКВ Таблица 2. Сводные показатели генетики церебрального паллиатива Умеренная Сильная Возможно 1. Дискинезия2. Отсутствие спастичности3. Родство*4. Положительный семейный анамнез∗ 1. Умственная отсталость2. Отсутствие преждевременных родов3. Отсутствие односторонних симптомов 1. Отсутствие перинатальных факторов риска2. Изменение зрения3. Микроцефалия * Известный генетический показатель; сравнение с референтной популяцией…
Показания к лечению нирсевимабом в детской неврологии Нирсевимаб представляет собой внутривенный иммуноглобулин, используемый для профилактики тяжелых вирусных респираторных инфекций, таких как простуда и грипп. Его использование может выйти за рамки всеобщей иммунизации новорожденных, заменив показания к паливизумабу при определенных неврологических заболеваниях. Показания…
Клинические рекомендации по GMFCS E&R Глобальная система классификации двигательных функций (GMFCS) — это система, используемая для классификации степени тяжести двигательных нарушений у детей с неврологическими расстройствами. Система оценки и рекомендаций (E&R) дополняет GMFCS, предоставляя более подробные и практические рекомендации. Диагностические критерии Диагностическими критериями GMFCS являются…
Шкала мелкой моторики BFMF PCI BFMF (бимануальная функция мелкой моторики) — это инструмент, используемый для оценки функции мелкой моторики у детей с неврологическими нарушениями. Эта шкала позволяет детально оценить бимануальную моторику, что имеет решающее значение для диагностики и лечения таких расстройств, как синдром Дауна,…
Технологическая эволюция в геномике происходит очень быстро, клинические рекомендации устаревают по сравнению с обычной клинической практикой, поэтому специалисты часто сталкиваются с вопросами, на которые трудно ответить. Многое произошло с тех пор, как в 2003 году были приняты руководящие принципы AAN, в которых это было предложено в качестве первого шага...
