遺伝性てんかんおよび発達性脳症（DEE）における精密医療 神経発達性およびてんかん性脳症（DEE）における精密医療は、無効または有害な治療法を回避し、患者の遺伝的変異の根底にある病態生理学的および分子機構に向けた薬物治療を目指しています。以下に示される治療アプローチの臨床的内訳…
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Category Archives: 臨床ガイド
SCNx データベース。
SCNxデータベース：厳格な臨床ガイドSCNポータルは、睡眠の遺伝学と生物学に関する情報を提供するBroad Instituteによって開発されたオンラインデータベースです。このツールは、さまざまな疾患に関する詳細なリソースを提供するため、医療専門家、特に神経小児科医にとって貴重です。
ビス。
BIS Monitor (Bispectral Index) The BIS Monitor, known as Bispectral Index, is a tool used in monitoring consciousness and monitoring neurological status during surgeries and invasive procedures. This index provides information about brain activity by measuring the optical reflectance of the skin.診断基準 BIS は…
視運動性眼振。
視運動性眼振 視運動性眼振 (OKN) は、視覚環境の可動性に応じた不随意な眼球運動からなる眼球反射です。この現象には、刺激の方向への眼球運動の遅い段階と、それに続く反対方向への速い段階が含まれます。オフィスで実行すると…
遺伝的 PCI の臨床指標。
PCI 遺伝学の臨床指標 表 2. 脳緩和症の指標の概要 遺伝学 中程度 強い 可能性がある 1. ジスキネジア 2。痙縮がないこと3．血族関係∗4肯定的な家族歴∗ 1. 知的障害2.早産の欠如3．片側の症状がない 1. 周産期の危険因子がない 2。視力の変化3.小頭症 ∗ 既知の遺伝的指標。基準母集団との比較…
小児神経学におけるニルセビマブ。
小児神経学におけるニルセビマブ治療の適応 ニルセビマブは、風邪やインフルエンザなどの重度のウイルス性呼吸器感染症を予防するために使用される静脈内免疫グロブリンです。その使用は、新生児への普遍的な予防接種を超えて拡張され、特定の神経学的状態におけるパリビズマブの適応を置き換えることができます。適応症…
GMFCS E&R.
GMFCS E&R に関する臨床ガイドライン グローバル運動機能分類システム (GMFCS) は、神経障害のある小児の運動障害の重症度を分類するために使用されるシステムです。評価および推奨 (E&R) システムは、より詳細で実践的なガイダンスを提供することで GMFCS を補完します。診断基準 GMFCS の診断基準は次のとおりです。
BFMFファインモータースケールPCI
BFMF PCI 微細運動スケール BFMF (Bimanual Fine Motor Function) は、神経障害のある小児の微細運動機能を評価するために使用される機器です。このスケールにより、両手の運動スキルを詳細に評価できます。これは、ダウン症候群などの疾患の診断と治療に不可欠です。
SARAスケール失調症
臨床エクソーム、第一段階?
ゲノミクスの技術進化のスピードは非常に速く、通常の臨床実践に関しては臨床ガイドラインが時代遅れになるため、専門家はしばしば答えの難しい質問に直面します。 2003 年の AAN ガイドラインが最初のステップとして提案されて以来、多くのことが起こりました...