Category Archives: Klinischer Leitfaden

Präzisionsmedizin bei genetisch bedingter Epilepsie.

Präzisionsmedizin bei genetischer Epilepsie und entwicklungsbedingten Enzephalopathien (DEEs) Die Präzisionsmedizin bei neurologischen Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEEs) zielt darauf ab, die pharmakologische Behandlung auf den pathophysiologischen und molekularen Mechanismus auszurichten, der der genetischen Variante des Patienten zugrunde liegt, und so unwirksame oder schädliche Therapien zu vermeiden. Klinische Aufschlüsselung der unten dargestellten Therapieansätze…

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SCNx-Datenbank.

SCNx-Datenbank: Ein strenger klinischer Leitfaden Das SCN-Portal ist eine vom Broad Institute entwickelte Online-Datenbank, die Informationen zur Genetik und Biologie des Schlafs bereitstellt. Dieses Tool ist für medizinische Fachkräfte, insbesondere Neuropädiater, wertvoll, da es eine detaillierte Ressource zum Spektrum der Erkrankungen bietet.

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BIS.

BIS-Monitor (Bispektraler Index) Der BIS-Monitor, bekannt als Bispektraler Index, ist ein Instrument zur Überwachung des Bewusstseins und des neurologischen Status bei Operationen und invasiven Eingriffen. Dieser Index liefert Informationen über die Gehirnaktivität, indem er das optische Reflexionsvermögen der Haut misst. Diagnosekriterien Das BIS ist…

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Optokinetischer Nystagmus.

Optokinetischer Nystagmus Optokinetischer Nystagmus (OKN) ist ein Augenreflex, der aus unwillkürlichen Augenbewegungen als Reaktion auf die Beweglichkeit der visuellen Umgebung besteht. Dieses Phänomen umfasst eine langsame Phase der Augenbewegung in Richtung des Reizes, gefolgt von einer schnellen Phase in die entgegengesetzte Richtung. Bei der Durchführung im Büro…

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Klinische Indikatoren für eine genetisch bedingte PCI.

Klinische Indikatoren der PCI-Genetik Tabelle 2. Zusammenfassung der Indikatoren für die Genetik der zerebralen Palalliie Mäßig Stark Möglich 1. Dyskinesie2. Keine Spastik3. Blutsverwandtschaft∗4. Positive Familienanamnese∗ 1. Geistige Behinderung2. Fehlen einer Frühgeburt3. Keine einseitigen Symptome 1. Fehlen perinataler Risikofaktoren2. Verändertes Sehvermögen3. Mikrozephalus ∗ Bekannter genetischer Indikator; Vergleich mit der Referenzpopulation…

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Nirsevimab in der pädiatrischen Neurologie.

Indikationen für die Nirsevimab-Behandlung in der pädiatrischen Neurologie Nirsevimab ist ein intravenöses Immunglobulin, das zur Vorbeugung schwerer viraler Atemwegsinfektionen wie Erkältung und Grippe eingesetzt wird. Sein Einsatz kann über die allgemeine Immunisierung des Neugeborenen hinausgehen und die Indikationen für Palivizumab bei bestimmten neurologischen Erkrankungen ersetzen. Hinweise…

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GMFCS E&R.

Klinische Richtlinie zu GMFCS E&R Das Global Motor Function Classification System (GMFCS) ist ein System zur Klassifizierung des Schweregrads motorischer Behinderungen bei Kindern mit neurologischen Störungen. Das Evaluation and Recommendations (E&R) System ergänzt das GMFCS durch detailliertere und praktischere Anleitungen. Diagnosekriterien Die GMFCS-Diagnosekriterien sind…

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BFMF – Feinmotorische Skala nach PCI

BFMF PCI Fine Motor Function Scale Die BFMF (Bimanual Fine Motor Function) ist ein Instrument zur Bewertung der Feinmotorik bei Kindern mit neurologischen Behinderungen. Diese Skala ermöglicht eine detaillierte Bewertung der bimanuellen Motorik, die für die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen wie dem Down-Syndrom,… von entscheidender Bedeutung ist.

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Klinisches Exom, First Tier?

Die technologische Entwicklung in der Genomik schreitet sehr schnell voran, und die klinischen Leitlinien hinken der gängigen klinischen Praxis hinterher, sodass wir Fachleute häufig mit Fragen konfrontiert werden, die schwer zu beantworten sind. Seit den Leitlinien der AAN aus dem Jahr 2003, in denen als erste Behandlungsstufe vorgeschlagen wurde, ist viel Zeit vergangen …

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