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French to Spanish: Epileps génétique

Médecine de précision dans l'épilepsie génétique et les encéphalopathies développementales (DEE) La médecine de précision dans les encéphalopathies neurodéveloppementales et épileptiques (DEE) cherche à orienter le traitement pharmacologique vers le mécanisme physiopathologique et moléculaire sous-jacent à la variante génétique du patient, en évitant les thérapies inefficaces ou nocives. Répartition clinique des approches thérapeutiques représentées ci-dessous…

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Base de données SCNx.

Base de données SCNx : un guide clinique rigoureux Le portail SCN est une base de données en ligne développée par le Broad Institute qui fournit des informations sur la génétique et la biologie du sommeil. Cet outil est précieux pour les professionnels de la santé, notamment les neuropédiatres, car il offre une ressource détaillée sur le spectre des troubles…

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BIS.

Moniteur BIS (indice bispectral) Le moniteur BIS, connu sous le nom d'indice bispectral, est un outil utilisé pour surveiller la conscience et surveiller l'état neurologique pendant les interventions chirurgicales et les procédures invasives. Cet indice fournit des informations sur l'activité cérébrale en mesurant la réflectance optique de la peau. Critères de diagnostic Le BIS est…

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Non-aggravado options

Nystagmus optocinétique Le nystagmus optocinétique (OKN) est un réflexe oculaire qui consiste en des mouvements oculaires involontaires en réponse à la mobilité de l'environnement visuel. Ce phénomène comprend une phase lente de mouvement oculaire dans la direction du stimulus suivie d'une phase rapide dans la direction opposée. Lorsqu’il est effectué au bureau, le…

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Indicateurs géniquesétiques du PCI.

Indicateurs cliniques de la génétique de l'ICP Tableau 2. Résumé des indicateurs de la génétique de la palliation cérébrale Modéré Fort Possible 1. Dyskinésie2. Absence de spasticité3. Consanguinité∗4. Antécédents familiaux positifs∗ 1. Déficience intellectuelle2. Absence de naissance prématurée3. Aucun symptôme unilatéral 1. Absence de facteurs de risque périnatals2. Vision altérée3. Microcéphalie ∗ Indicateur génétique connu ; comparaison avec la population de référence…

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Nirvimbraincodes neurologicshortcodes.

Indications du traitement par Nirsevimab en neurologie pédiatrique Le Nirsevimab est une immunoglobuline intraveineuse utilisée pour prévenir les infections respiratoires virales graves, telles que le rhume et la grippe. Son utilisation peut être étendue au-delà de la vaccination universelle du nouveau-né, remplaçant les indications du palivizumab dans certaines pathologies neurologiques. Indications…

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GMFCSR.

Directive clinique sur le GMFCS E&R Le système mondial de classification des fonctions motrices (GMFCS) est un système utilisé pour classer la gravité du handicap moteur chez les enfants atteints de troubles neurologiques. Le système d'évaluation et de recommandations (E&R) complète le GMFCS en fournissant des conseils plus détaillés et pratiques. Critères de diagnostic Les critères de diagnostic du GMFCS sont…

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Balance motrice fine BFMF PCI

Échelle de motricité fine BFMF PCI Le BFMF (Bimanual Fine Motor Function) est un instrument utilisé pour évaluer la fonction motrice fine chez les enfants atteints de déficiences neurologiques. Cette échelle permet une évaluation détaillée de la motricité bimanuelle, cruciale pour le diagnostic et le traitement de troubles tels que le syndrome de Down,…

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L'exome clinique, premier palier ?

L'évolution technologique en génomique est très rapide et les directives cliniques deviennent obsolètes par rapport à la pratique clinique habituelle, de sorte que les professionnels se retrouvent souvent confrontés à des questions auxquelles il est difficile de répondre. Beaucoup de choses se sont passées depuis les lignes directrices de l'AAN de 2003, dans lesquelles il était proposé comme première étape...

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