Medicina de Precisión en Epilepsia Genética y Encefalopatías del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisión en las encefalopatías del neurodesarrollo y epilépticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacológico hacia el mecanismo fisiopatológico y molecular subyacente a la variante genética del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Figura: Condiciones genéticas asociadas a epilepsia y sus abordajes …
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Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa La Base de Datos SCNx es una plataforma en línea desarrollada por el Broad Institute que ofrece una comprensión detallada de la genética y la biología del sueño. Es una herramienta invaluable para los neuropediatras y otros profesionales médicos, proporcionando una base rigurosa para el diagnóstico y …
Monitor BIS (Índice Bispectral) El Monitor BIS, conocido como Índice Bispectral, es una herramienta crítica en la neuroanestesia y la vigilancia del estado neurológico durante procedimientos invasivos. Esta tecnología utiliza la reflectancia óptica de la piel para evaluar la actividad cerebral, proporcionando una medición indirecta de la consciencia del paciente. Fisiopatología Subyacente La actividad cerebral …
El Nistagmo Optocinético El nistagmo optocinético (OKN) es un reflejo ocular involuntario que consiste en movimientos oculares en respuesta a la movilidad del entorno visual. Este fenómeno incluye una fase lenta de movimiento ocular en la dirección del estímulo seguida por una fase rápida en la dirección opuesta. La fase lenta representa el seguimiento suave …
Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …
Mecanismo de Acción y Anatomofisiología de Nirsevimab en Neurología Pediátrica Nirsevimab es una inmunoglobulina intravenosa que actúa inhibiendo la función de la proteína CD22 en las células linfocitas B, disminuyendo la respuesta inflamatoria excesiva a las infecciones virales. Este mecanismo permite una reducción de la gravedad de las infecciones respiratorias virales, particularmente en aquellos pacientes …
Guía Clínica sobre el GMFCS E&R El Global Motor Function Classification System (GMFCS) es un sistema utilizado para clasificar la gravedad de la discapacidad motora en niños con trastornos neurológicos. El Sistema de Evaluación y Recomendaciones (E&R) complementa el GMFCS proporcionando una guía más detallada y práctica para la clasificación y el manejo de estos …
BFMF Escala Motora Fina PCI La BFMF (Bimanual Fine Motor Function) es un instrumento utilizado para evaluar la función motora fina en niños con discapacidades neurológicas. Esta escala permite una evaluación detallada de las habilidades motoras bimanuales, lo que es crucial para el diagnóstico y tratamiento de trastornos como el síndrome de Down, el trastorno …
Introducción a la Escala SARA de Ataxias La Escala SARA de Ataxias (Simplified Assessment of Ataxia using Rating and Rating Scale, SARA) es una herramienta valiosa para la evaluación de pacientes con ataxias. Diseñada por , , , y , fue publicada en 2009 en la Journal of Neurology. Su objetivo principal es proporcionar una …
Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
