Guia clínica – Page 8 – Neuropediatoolkit

如何理解测序报告。

测序结果报告是充满字母数字数据的复杂文档，如果没有通用基础来帮助我们解释它们，就很难理解。我们通常关注最终的结论，即特定遗传变异的发现及其对致病性的解释，是与临床最相关的信息，但是……

Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»

具有特殊神经遗传学相关性的 X 连锁疾病。

隐性 X 连锁遗传模式男性患病个体的频率远高于女性。男人将患病的等位基因传给他们所有的女儿，但所有的女儿都会健康。杂合子携带者会将等位基因传播给她 50% 的孩子（他们会生病）以及 50%...

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线粒体疾病。

线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...

Continue reading «Enfermedades mitocondriales.»

家史。

家族史的收集是病历的一部分，其中询问个体其后代是否存在某些疾病。建议创建一个完整的家谱，它应该包括不同个体的亲属关系、性别、年龄和那些表型特征......

Continue reading «Antecedentes familiares.»

表型优先方法和基因型优先方法。

表型优先方法和基因型优先方法“表型优先方法”和“基因型优先方法”是遗传学和生物学中用于研究生物体基因（基因型）和可观察特征（表型）之间关系的两种不同方法。表型优先方法“表型优先方法”侧重于……

Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»

神经遗传学中的认知偏差、假设和偏见。

自人类基因组计划完成以来，我们经历了应用遗传学领域的一场科学革命，它正在以前所未有的速度改变着那些密切相关的学科的科学知识。小儿神经病学是受基因组革命影响最严重的领域之一，因为代表性过高......

Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica: