Sequenzierungsberichte sind komplexe Dokumente voller alphanumerischer Daten, die ohne allgemeine Grundlagen, die uns bei ihrer Interpretation helfen, schwer zu verstehen sind. In der Regel konzentrieren wir uns auf die abschließende Schlussfolgerung, d. h. den Nachweis einer bestimmten genetischen Variante und deren Einstufung hinsichtlich der Pathogenität – dies ist der klinisch relevanteste Teil der Informationen, aber …
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Rezessives X-chromosomales Vererbungsmuster Die Häufigkeit kranker Personen ist bei Männern viel höher als bei Frauen. Männer geben das erkrankte Allel an alle ihre Töchter weiter, aber alle Töchter bleiben gesund. Eine heterozygote Trägerin wird das Allel an 50 % ihrer Kinder (die krank sein werden) sowie an 50 % ihrer Kinder weitergeben.
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Die Erhebung der Familienanamnese ist ein Teil der Anamnese, bei dem die betroffene Person befragt wird, ob bei ihren Vorfahren oder Nachkommen bestimmte Erkrankungen aufgetreten sind. Es empfiehlt sich, einen vollständigen Stammbaum zu erstellen, in dem die Verwandtschaftsverhältnisse der verschiedenen Personen, ihr Geschlecht, ihr Alter sowie ihre phänotypischen Merkmale erfasst werden …
Phänotyp-erster Ansatz und Genotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ und der „Genotyp-erste Ansatz“ sind zwei unterschiedliche Ansätze, die in der Genetik und Biologie verwendet werden, um die Beziehung zwischen Genen (Genotyp) und den beobachtbaren Merkmalen (Phänotyp) eines Organismus zu untersuchen. Phänotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ konzentriert sich auf die…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Seit dem Abschluss des Humangenomprojekts erleben wir eine wissenschaftliche Revolution auf dem Gebiet der angewandten Genetik, die das wissenschaftliche Wissen in den eng damit verbundenen Disziplinen in beispiellosem Tempo verändert. Die pädiatrische Neurologie ist eine der am stärksten von dieser genomischen Revolution betroffenen Disziplinen, da …
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Pädiatrische Neurologie (SENEP) Die von der SENEP entwickelten klinischen Protokolle bilden den nationalen Konsensleitfaden für Kinderärzte und Neuropädiater in Spanien. Diese Protokolle behandeln auf standardisierte Weise die Diagnose, Labortests und Behandlungsschemata für verschiedene neurologische Pathologien im Kindesalter.
Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Neonatologie (SENEO) 2023 Die Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Neonatologie (SENEO) in ihrer Aktualisierung 2023 enthalten nationale Empfehlungen, die auf Beweisen für die umfassende klinische Versorgung von Voll- und Frühgeborenen basieren. Diese Protokolle decken mehrere wichtige Bereiche ab, darunter: Wiederbelebung von Neugeborenen: Bietet aktualisierte Richtlinien für…
