Le cycle de la pauvreté et du handicap chez l'enfant : une crise neurologique et sociale multifactorielle Le cycle de la pauvreté et du handicap, comme l'illustre avec force la ressource éducative End the Cycle, n'est pas une simple corrélation statistique, mais une interaction dynamique et pathologique entre les conditions sociales...
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Risque dans les pays de destination des voyages.
L'Atlas mondial des risques comme outil clinique pour les voyages des patients neurologiques pédiatriques L'Atlas mondial des risques représente l'un des outils les plus avancés et multidimensionnels disponibles pour l'évaluation des risques pour la santé dans des contextes internationaux, particulièrement pertinents pour la communauté neuropédiatrique. Au-delà d’être une simple plateforme…
États et systèmes de santé.
États et systèmes de santé Le terme « État » dans le contexte de la santé peut faire référence à divers aspects, depuis les systèmes de soins de santé jusqu'aux conditions socio-économiques qui affectent la santé d'une population. Dans ce guide clinique, nous explorerons comment évaluer et améliorer les systèmes de santé en utilisant une approche fondée sur des données probantes. …
Maladies évitables par la vaccination.
Maladies évitables par la vaccination Les maladies évitables par la vaccination représentent l'une des principales menaces pour la santé des enfants dans le monde. Des pathologies telles que la rougeole, la poliomyélite, la diphtérie, le tétanos, la coqueluche et l'hépatite B peuvent entraîner de graves complications, voire la mort, chez les enfants, notamment ceux de moins de cinq ans...
Continue reading «Enfermedades prevenibles mediante la vacunación.»
Symptômes qui augmentent la probabilité de diagnostic dans NGS (rendement).
Facteurs cliniques augmentant la probabilité de diagnostic dans le séquençage de nouvelle génération (NGS) : une revue fondée sur des preuves de l'étude TRANSLATE NAMSE Le séquençage de nouvelle génération (NGS), en particulier l'exome entier (WES) et le séquençage du génome entier (WGS), a révolutionné le diagnostic des troubles neurologiques rares chez l'enfant. Cependant, ses performances…
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
Tâches pour explorer les troubles du mouvement.
Interprétation incorrectes des balises.
Parmi les multiples modèles que l’on peut trouver dans les ondes EEG, l’un des plus intrigants est celui des pointes méchantes. Ces formations particulières sont importantes pour comprendre le fonctionnement cérébral, mais elles peuvent également conduire à des interprétations erronées, notamment lorsqu'elles sont confondues avec une activité épileptiforme juxtaposée. Les méchantes pointes, également connues sous le nom de…
ARX gén.
Le gène ARX (Aristaless- Related homeobox), situé sur les bases moléculaires et les mécanismes pathogènes du chromosome. La protéine ARX contient un…
Phénotypes faciaux CdL.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Dystrophies musculaires congénitales.
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