小児期における貧困と障害のサイクル: 多因子性の神経学的および社会的危機 教育リソース「サイクルの終焉」によって力強く示されているように、貧困と障害のサイクルは、単純な統計的相関関係ではなく、社会条件間の動的かつ病理学的な相互作用です...
Category Archives: 臨床ガイド
旅行先の国でのリスク。
小児神経患者の旅行のための臨床ツールとしてのグローバル リスク アトラス グローバル リスク アトラスは、国際的な状況における健康リスクの評価に利用できる、特に神経小児科コミュニティに関連する、最も先進的かつ多次元的なツールの 1 つです。単純なプラットフォームを超えて…
州と医療制度。
国家と医療制度 健康の文脈における「国家」という用語は、医療制度から国民の健康に影響を与える社会経済的状況に至るまで、さまざまな側面を指す場合があります。この臨床ガイドでは、科学的根拠に基づいたアプローチを使用して医療システムを評価および改善する方法を探ります。 …
ワクチン接種で予防できる病気。
ワクチンで予防できる病気 ワクチンで予防できる病気は、世界中の子どもたちの健康に対する主な脅威の 1 つです。麻疹、ポリオ、ジフテリア、破傷風、百日咳、B型肝炎などの病状は、子供、特に5歳未満の子供に重篤な合併症を引き起こし、場合によっては死に至る可能性があります。
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NGS での診断の確率 (収率) を高める症状。
次世代シーケンシング (NGS) における診断の確率を高める臨床的要因: TRANSLATE NAMSE 研究の証拠に基づくレビュー 次世代シーケンシング (NGS)、特に全エクソーム (WES) と全ゲノム シーケンシング (WGS) は、小児における稀な神経疾患の診断に革命をもたらしました。ただし、その性能は…
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
運動障害を調査するタスク。
ウィケットスパイクの誤解。
脳波で見つかる複数のパターンの中で、最も興味深いものの 1 つは、邪悪なスパイクです。これらの独特の形成は、脳機能を理解する上で重要ですが、特に併置されたてんかん様活動と混同されると、誤解を招く可能性もあります。邪悪なスパイク、別名…
ARX世代
染色体上に位置する ARX (Aristaless 関連ホメオボックス) 遺伝子 分子基盤と発病メカニズム ARX タンパク質には…
CdL の顔の表現型。
コルネリア・デ・ランゲ症候群 (CdLS) の顔の表現型 コルネリア・デ・ランゲ症候群 (CdLS) は、臨床診断を容易にする特徴的な顔貌異形パターンと関連しています。 滑膜症: 非常にはっきりとした眉毛、アーチ型で正中線で統一されており、異常に長いまつ毛が特徴です。鼻の異常: 鼻梁が下がった短い鼻、…
先天性筋ジストロフィー。
先天性筋ジストロフィー（CMD） 先天性筋ジストロフィーは、出生時または幼児期から存在する進行性の筋力低下と筋生検におけるジストロフィー所見を特徴とする、遺伝的に不均一な遺伝性筋疾患群を構成します。主な分類 メロシン欠損症 (LAMA2-RD): LAMA2 遺伝子の変異によって引き起こされます。顕著な筋緊張低下と遅延を伴います…